预防出生缺陷新2016PPT课件.ppt

唐氏综合症筛查结果分析 1.高风险：需作产前诊断，发病率1-2/100 2.临界风险：需作无创DNA，发病率1/200 3.低风险：作常规检查，发病率1/2000 二级预防：避免缺陷儿的出生 三、超声筛查染色体畸形 对于一些不合并外观畸形的染色体畸形，超声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增高 肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肠道强回声、肢体短缩、单脐动脉、生长发育受限等 颈后透明层厚度筛查（NT筛查），NT筛查结合外周血筛查，可提高检出率。 目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下： 名称 产前超声检出率% 名称 产前超声检出率% 无脑儿 87 室间隔缺损 0--66 严重脑膨出 77 左心发育不良综合征 28--95 开放性脊柱裂 61--95 法洛四联征 14-65 严重胸腹壁缺损伴内脏外翻 60--86 右心室双出口 70 胎儿唇腭裂 26.6—92.5 单一动脉干 67 单纯腭裂 0--1.4 消化道畸形 9.2—57.1 膈疝 60 胎儿肢体畸形 22.9—87.2 房间隔缺损 0--5 二级预防：避免缺陷儿的出生 二级预防：避免缺陷儿的出生 四、筛查隐性突变杂合子 地中海贫血 苯丙酮尿症 血友病 杜氏肌营养不良 二级预防：避免缺陷儿的出生 五、产前诊断 非侵入性、侵入性产前诊断 侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率 诊断的准确性不可能是100％ 不是诊断所有的疾病：染色体畸形、微生物感染、 羊水酶生化检查。 二级预防：避免缺陷儿的出生 侵入性产前诊断的方法主要有：　 羊水穿刺检查 脐静脉穿刺检查 经子宫吸取绒毛活检 胎儿镜检查等 二级预防：避免缺陷儿的出生 侵入性产前诊断适应症 Down’s筛查高风险者 分娩年龄达到或超过35岁者 有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者 酶生化疾病者 二级预防：避免缺陷儿的出生 非侵入性产前诊断 超声产前诊断胎儿畸形: B超是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法，本身不会引起出生缺陷。 超声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸腔肿瘤等畸形 MRI(核磁共振)：神经系统畸形 二级预防：避免缺陷儿的出生 超声不能作出的诊断 胎儿生殖器（两性畸形、子宫先天畸形）--形态异常 胎儿皮肤疾病：皮肤血管瘤、皮肤异常--形态异常 胎儿周围神经系统、肌肉方面异常--形态异常 胎儿功能方面异常：智力、听力、视力障碍；血液系统异常 代谢性疾病：糖尿病、先天性甲低、G6PD缺乏 遗传性疾病不伴有胎儿结构异常:白化病、精神病 胎儿行为方面的异常:多动症、犯罪心理、性格暴躁 二级预防：避免缺陷儿的出生 超声不能作出的诊断 其他不能检出的畸形：胎儿面裂、单纯腭裂、双耳、眼内容物、甲状腺、手指及足趾数目、关节活动度。 胎儿系统性超声畸形筛查（三维彩超）：筛出率80%。 三级预防－避免致残，减轻疾病负担 三级预防是指对胎儿和婴儿的疾患进行筛查、诊断和治疗，对于某些可治疗的出生缺陷及时治疗，预防致残 三级预防－避免致残，减轻疾病负担 一、新生儿筛查 全面体检，以便发现重大体表畸形及脏器畸形； 采新生儿足跟血作先天性代谢性疾病的筛查，目前主要是 苯丙酮尿症(1:11144)－低苯丙氨酸饮食 先天性甲状腺机能低下(1:2209)－甲状腺素片 对新生儿进行听力筛查，以便能早期发现新生儿先天性耳聋(全国每年新生儿耳疾3万多)。 听力缺陷 山大生殖 1:600--800， 成都妇儿中心 2.7/1000 。 三级预防－避免致残，减轻疾病负担 一般出生后24小时之内做第一次全面生长发育健康体检，　 72小时内采足跟血做新生儿先天性代谢性疾病的筛查， 7天内做新生儿先天性耳聋筛查，必要时产后四十二天复查 三级预防－避免致残，减轻疾病负担 仅凭1次听力测试还不能确定孩子是否患有先天性耳聋； 一般来说，在出生48-72小时期间要做新生儿听力测试； 如果没有通过，会在出院前复查一次； 还没有通过，应在孩子满月和42天再次复查； 如果4次都没有通过，要及时到条件比较好的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。 三级预防－避免致残，减轻疾病负担 对于先天性耳聋的患儿，应从婴儿时期(孩子出生6个月以内)开始进行听力、语言方面的功能训练，恢复的可能性越大。 人工耳蜗植入，早期助听器训练 这种功能训练可以在有条件的医院进行，也可以到当地残联的聋儿康复中心进行。 三级预防－避免致残，减轻疾病负担 “一字脚”在医学上叫马蹄足，是一种较常见的先天性畸形。一旦发现孩子患有马蹄足，应该早治疗，孩子出生6个月以内治疗效果比较好，多数可以治愈。 唇腭裂修复后患儿语言训练。 我国对预防出生缺陷采取了哪些行动 卫生部、中国残联从2002年7月开始