医学遗传学遗传病诊断和治疗PPT.ppt

第十三章 遗传病的诊断和治疗 ;一、临床诊断;（二）系谱分析 ;①系谱的系统性、完整性和可靠性。 ②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。 ③新的基因突变 ④显性与隐性概念的相对性;（三）细胞遗传学检查 ;⑦两性内外生殖畸形者 ⑧疑为先天愚型的患儿及其父母 ⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者 ⑩35岁以上的高龄孕妇（产前诊断）;2．性染色质检查　 ;（四）生化检查;分子代谢病可以从三个层次检测和分析;（五）基因诊断;二、产前诊断;几种主要产前诊断方法 ;3.胎儿镜 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕15－21周进行操作。由于B超的应用，此方法已少用。 ;5．绒毛吸取 绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取样（chorionic villi aspiration sampling,cvs）一般于妊娠9－11周时进行。绒毛枝经处理（与蜕膜严格分离）或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析 ;6．脐带穿刺术（cordocentesis） 经母腹抽取胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕晚期（17-32周）进行。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。;7.孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞和淋巴细胞。在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多，但已有用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞。结合富集和纯化技术不断完善，如果方法能更加简便、经济，将可能在遗传病的预防中发挥作用。 ;8．植入前诊断 植入前诊断（preimplantation diagnosis）是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。 ;第二节遗传病的治疗 ;二、内科治疗 ;（4）平衡清除法（equilibrium depletion），对于某些溶酶体贮积病，由于其沉积物可弥散入血，并保持血与组织之间的动态平衡。如果注入一定的酶于血液以清除底物，则平衡被打破，组织中沉积物可不断进入血而被清除，周而复始，可逐渐达到去除“毒物”的目的。;三、出生前治疗 ;四、基因疗法