报送科室特需一病区-宁夏医科大学总医院图书馆.DOC

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2018-06-08 发布于天津
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报送科室特需一病区图书馆推荐必威体育精装版文献信息年月日共篇肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白基因突变一家系目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白的基因突变及基因型与表型的关系方法入选年月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序进一步通过测序法在家系内及名健康志愿者中进行验证家系调查资料包括临床表现体格检查心电图及超声心动图结果该家系发现种基因突变分别为杂合突变肌球蛋白轻链激酶杂合突变该家系例有血缘关系

报送科室：特需一病区图书馆推荐必威体育精装版文献信息（2017年3月28日共58篇）1.肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c.G175C突变一家系目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C (cTNC)的基因突变,及基因型与表型的关系.方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系,利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图.结果该家系发