出生缺陷与【精品-PPT】【精品-PPT】【精品-PPT】【精品-PPT】【精品-PPT】.ppt

出生缺陷与常见遗传病的防治 第一部分 基本知识 一、出生缺陷干预 二、婚前医学检查 三、遗传咨询 四、常见的出生缺陷疾病干预措施 第二部分 咨询技能 一、婚前医学检查 二、孕期保健常识 三、孕期检查 学习目的 婚前医学检查的项目和主要疾病 遗传咨询的人群及遵循的原则 出生缺陷的概念、分类、筛查 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 出生缺陷的四种预防方法 遗传咨询的内容、程序 常见出生缺陷的干预措施 一、出生缺陷干预 （一）出生缺陷的概念 （二）出生缺陷的分类 （三）出生缺陷的干预工程 （四）出生缺陷干预的方法 出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 形态结构异常（先天畸形） 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） 先天性心脏病、 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 生理功能异常 先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） 出生缺陷的病因 国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现 遗传因素引起者占25%； 单基因突变占10%～15%； 多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等； 染色体异常占5%， 如先天愚型 环境因素引起者占10% 生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等 环境因素和遗传因素协同作用者占65%； 根据胚胎发生过程分类 根据病因分类 根据缺陷的形成方式分类 根据临床分类 根据胚胎学和病理学分类 出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。 预防出生缺陷的意义 我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 出生缺陷儿的家庭、社会负担 社会直接经济损失 先天愚型的治疗费 20亿元 先天性心脏病的治疗费 120亿元 神经管畸形 2亿元 家庭经济损失 家庭精神损失 我国出生缺陷的现况 我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一; 2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。 2003年10月中国开始实行新的《婚姻登记条例》，强制性婚前医学检查被取消。此后，各地婚检率一路下滑。2004年全国婚检率不到10%，个别地方不到1%。专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年还要增加50%～80%，即每年出生120万～210万。 出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担; 2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因。因此，降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。 ??????为此，国家不仅要确定到2020年前将出生缺陷发生率控制在3%以下 目标，而且更需要针对目前存在的问题，采取相应的措施。 构筑好降低出生缺陷发生率的头道防线。在完备的结婚登记制度下，婚前医学检查与婚后的孕前和孕后保健相配合。 完善婚前医学检查制度 宣传婚检，提高群众自觉婚检的意识； 免费婚检，解除群众特别是广大农民的经济负担。 方便婚检，使婚检惠及最广大群众特别是农民。婚检不仅应包括乡镇以上的妇幼保健机构和医疗机构以及有条件的计划生育服务机构，而且还应延伸到广大乡镇一级有条件的医疗机构和计划生育技术服务机构。 完善法规，明确结婚当事人故意或非故意所导致的隐瞒双方真实身体健康状况而应负的法律责任。有人患有医学上认为不应当结婚或生育的疾病，在没有婚检的情况下登记结婚，给本人、配偶和后代的身体造成危害。对此，可参照许多国家的做法，由婚姻当事人和利害关系人或他们所在基层单位请求宣告婚姻无效，并由当事人承担相应的法律责任。 近年来，国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究，发现遗传因素引起者占25%，环境因素引起者占10%，而环境因素和遗传因素协同作用者占65%。遗传因素中，单基因突变占10%～15%；多基因遗传占65%，其引起的畸形如神经管缺