出生缺陷的防治.ppt.ppt

出生缺陷的防治 海南省人民医院儿科 向 伟 概论-定义 出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)等。也包括精神、行为等方面的异常。 概论-分类 根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。 根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。 根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。 概论-常见的出生缺陷 常见的出生缺陷有： 1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪； 2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌； 3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝； 4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁； 概论-常见的出生缺陷 5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄； 6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。 7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位； 8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣； 9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。 概论-危害 出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 美国1986年出生缺陷占死亡婴儿总数的21%，是造成寿命损失的第五位原因。 根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为11‰。我国肉眼可见的出生缺陷101种，每年约有20～30多万先天畸形儿出生，加上出生数月才显现出来的缺陷，先天残疾儿童高达80～120万人/年，约占每年出生人口总数的4%～6%。 我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 病因 出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素占25%，二是环境因素占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65%。 遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。 医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病；在西德、英国、日本等国家，发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。 病因 1．遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。 (1)基因突变及基因病，又称点突变。指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。常通过家谱分析，对家系调查，绘制谱系，寻找某些疾病的遗传方式和规律。 (2)多基因遗传病，在环境因素参与下，涉及多基因位点的遗传病。换言之，每对基因作用很小，称作微效基因，它们之间没有显性和隐性区别，其作用是累加的，效应的累加加上环境因素作用，达到一定阈值即可发病。其遗传方式较为复杂，如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。其中遗传因素所占比重叫遗传度，遗传度越高，表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大；反之，表示环境因素所起作用大。 (3)染色体病，各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化，称染色体畸变。其发生将打破基因间的相互平衡，破坏染色体的完整性，引起疾患。 病因 2．职业因素：长期从事某种职业，其工作环境和劳动过程中的各种要素，对劳动者以及下代的健康会产生影响。妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺