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《人类遗传病》ppt课件
第3节 人类遗传病;重点、难点
1.人类遗传病的类型、监测和预防Ⅰ
2.人类基因组计划及意义Ⅰ
3.调查常见的人类遗传病;考纲解读
1.转基因生物和转基因食品的安全性
2.人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析
3. 常见人类遗传病的调查方法及监测、预防措施
;人类常见遗传病的种类及特点;;【变式备选】下列属于遗传病的是
A.孕妇缺碘,导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎
;归纳
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:;人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果,具体可分三类
(1)几乎完全由遗传因素决定;
(2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定诱发因素的存在才发病;
(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生,遗传因素作用较为重要,而有些遗传病的发生,遗传因素作用较小,而环境因素的作用是主要的。 ;(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病
A.①②⑤ B.③④⑤
C.①②③ D.①②③④;【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查,得到如下结论:①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化;②同卵双胞胎的情况高度一致;③在某些种族中发病率高;④不表现明显的孟德尔遗传方式;⑤发病有家族聚集现象;⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是
A.只由遗传物质改变引起的遗传病
B.只由环境因素引起的一种常见病
C.单基因和环境共同导致的遗传病
D.多基因和环境共同导致的遗传病; 蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与葡萄糖氧化分解的酶)导致的,病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症,病人中以儿童居多,成人也有发生,但很少见,男性患者多于女性患者,比例约为7∶1。可以得出的结论是
A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传
B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变
C.一对夫妇均表现正常,他们的后代不可能患蚕豆病
D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原;【高考警示钟】
1.家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。
2.大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。; 如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 ,根据下图你能得出什么结论?;(2008·广东生物,7) 21三体
综合征患儿的发病率与母亲
年龄的关系如图所示,预防
该遗传病的主要措施是
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A.①③
B.①②
C.③④
D.②③; (2012·南京联考)如图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化病和色盲,请据图回答:;二、人类遗传病的监测和预防
1.主要手段
(1)遗传咨询:了解家庭遗传史→分析_________________→推算出后代的再发风险率→提出_______________,如终止妊娠、
进行产前诊断等。
(2)产前诊断:包含_____检查、_____检查、___________检查以及_____诊断等。
2.意义:在一定程度上有效地预防____________________。;;(2)绒毛取样; 调查人群中的遗传病
1.实验流程图;2.调查时应该注意的问题
(1)某种遗传病的发病率= ×100%
(2)遗传病类型的选择:
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
(3)基数足够大:
;【高考警示钟】
调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同
(1)调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,根据调查结果画出遗传系谱图。
(2)调查遗传病患病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。;【典例训练2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是
A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查
B
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