新生儿变性脱髓鞘疾病MRI诊断PPT.ppt

肾上腺脑白质营养不良 属性连锁隐性遗传，多见于男孩。由于缺乏酰基辅酶A合成酶导致脂肪代谢紊乱，长链脂肪酸在细胞内异常堆积，以脑及肾上腺皮质尤甚，破坏脑白质及肾上腺 临床与病理 大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展。多在3—14岁起病。神经症状呈进行性，可有偏瘫、偏盲，后期发展成四肢瘫、去大脑强直、痴呆。肾上腺皮质功能不全时可发生危象，皮肤色素沉着，皱褶纹明显。可于半年至5年死亡 临床与病理 主要原发病变部位在黑质及黑质纹状体通路，病理变化是中脑黑质致密带、桥脑蓝斑区色素细胞丧失及迷走神经背核等部位的神经元减少，同时伴有神经胶质增生。临床症状包括静止性震颤、动作缓慢或不能、步态缓慢、平衡和起步动作困难及僵硬。继发症状包括抑郁、易激动、焦虑、认知能力下降、发音和吞咽困难等，晚期多死于并发症。 影像学表现 CT：不能显示本病，但可见基底节区的变性、大脑皮层及中央灰质的萎缩 MRI：可见黑质致密带萎缩、变窄，而呈短T2的黑质信号消失以及弥漫性大脑皮质萎缩。双侧苍白球出现短T2异常信号，壳核也可出现短T2信号。1H-MRS比较敏感，在Parkinson病的早期可显示出中脑黑质致密带、基底核区的代谢异常，NAA含量减低，Cho增高。 诊断与鉴别诊断 CT和MRI虽然可以显示上述病变，但不是肯定性的和特异性的，因此诊断时需要结合临床。 帕金森氏综合症 帕金森氏综合症 53岁男性，四肢震颤两年，表现为脑萎缩 帕金森氏综合症，71岁男性，双上肢静止性震颤，四肢肌张力增高呈齿轮样。 帕金森氏病 帕金森氏病， T2WI黑质内局灶性高信号 苍白球 黑质 黑质 帕金森氏病，黑质萎缩 帕金森氏病，中脑萎缩 帕金森病（男，54岁，痴呆） 帕金森病（男，54岁，痴呆） 肝豆状核变性 肝豆状核变性即Wilson病，为家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍型神经系统变性疾病。通常见于少年或青年成人。 临床与病理 该病三大主征为脑豆状核变性、角膜Kayser-Fleisher色素环（K-F）及小叶性肝硬化。肝脏由于铜的沉积而硬化，脑由于铜的沉积而发生神经系统症状，主要有构音障碍、震颤、手足徐动症和痉挛状态。脑的铜沉积合并胶质增生，在壳核最显著，并可有皮质、脑干、小脑齿状核、黑质和白质受累。 影像学表现 CT；平扫可见豆状核条状或新月形低密度区，两侧对称为其特点。低密度病变亦可见于基底核以外其他部位如脑干、皮层或小脑。增强无强化。同时有脑萎缩。肝脏早期有脂肪沉积，后期有肝硬化 MRI：表现为T2WI病灶可呈高信号，如为低场MR机，病灶可呈低信号。 诊断与鉴别诊断 诊断要点：（1）青春期发病，家族史（2）肝功能障碍、神经症状和K-F环三大症状（3）血清总铜量和血铜蓝蛋白降低（4）CT基底核区对称性低密度（5）MRI上T2WI病灶高信号 鉴别：Huntington病、Hallervorden-Spatz病、 Parkinson病、中毒性脑缺氧性损害和Leigh病 男，14岁，双下肢无力2年伴言语不清半年加重1月，查体：言语不清，四肢肌力4级，双下肢肌张力增高，上肢正常 脱髓鞘疾病 脱髓鞘疾病是指一组原因不明，病理表现为神经髓鞘脱失的神经系统疾病。依发病时髓鞘发育正常与否，可分为髓鞘发育正常的脱髓鞘病变和有髓鞘发育缺陷的脱髓鞘疾病，具体病变分类情况见表。 传统影像学检查，包括平片、气脑与脑室造影以及脑血管造影，均无助于诊断。CT和MRI则能显示病变并可作出定位与定量诊断，MRI优于CT，但定性诊断需结合临床做全面分析才能确定。 异染性脑白质营养不良 属罕见病，一般有家族遗传史，是常染色体隐性遗传性疾病。由于神经辅酶A缺乏，硫酸脂不能分解成脑脂和无机硫，而沉积于少突胶质细胞膜上，由于这种强酸性脂肪沉积使髓鞘分子结合水合作用异常导致髓鞘形成障碍。又称硫脂沉积症。可分为婴儿型、少年型及成人型三型。成人型病程长，预后良好 临床与病理 大脑、小脑及脑干脱髓鞘，通常弥漫对称，弓状纤维多不受累。异染性脂质沉积于脑白质和少突胶质细胞内，也可沉积于小脑及脑干神经核和周围神经。临床表现为病儿出生后各方面发育正常，至1—3岁出现行走困难和动作笨拙。继之，出现言语退步，共济失调，瘫痪和智能减退 影像学表现 CT：平扫在白质区内显示斑片状低密度，两侧对称，无占位效应，增强扫描无强化。 MRI：T2WI显示双侧脑白质广泛高信号，脑皮质正常。可有脑室扩大及脑组织萎缩。 诊断与鉴别诊断 本病缺乏特征性CT和MRI表现，诊断困难，必须结合临床资料进行综合判断，确诊有赖于病理 新生儿脑疾病 新生儿缺血缺氧性脑病 新生儿缺血缺氧性脑病(neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)是由于新生儿窒息，引起脑血供和气体交换障