有色金属铝加工PPT.ppt

医 学 遗 传 学;本章节重点;1894年，首次发现;1894年，首次发现;1894年，首次发现;人mtDNA是一个长为16,569 bp的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。;mtDNA结构紧凑，没有内含子，唯一的非编码区是D环区，长约1,000 bp左右。;线粒体的H链是12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA的转录模板，L链是1种多肽链和8种tRNA转录的模板。;由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。;1. mtDNA具有半自主性;mtDNA的UGA编码色氨酸，而非终止信号。其tRNA的通用性较强，22个tRNA可识别48个密码子。;mtDNA的母系遗传;4. mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离;mtDNA的复制分离;二、mtDNA的遗传学特征;第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病;第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病;比错义突变的疾病表型更具有系统性特征，且所有生物合成基因突变都为tRNA突变，并与线粒体肌病相关。主要有MERRF综合征(癫痫伴碎红纤维病) (MIM 545000)。;mtDNA缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。;第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病;;Leber遗传性视神经病(LHON);LHON是以德国眼科医生Theodor Leber的名字命名的，为一种急性或亚急性发作的母系遗传病。男女病人比例5:1。;MERRF综合征