20081027第6章 染色体畸变.pptVIP

1.同源三倍体 同源组三条染色体的联会： (1) 三价体：III；(2) 二价体与单价体：II + I 后期 I 同源组染色体的分离： （1）2/1；(2) 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞) ；1/1 (单价体丢失） 分离结果与遗传效应： (1) 配子的染色体组成极不平衡；(2) 高度不育。 Two possibilities for the pairing of three homologous chromosomes before the first meiotic division in a triploid. Genotypes of the meiotic products of an A/a/a trisomic. Three segregations are equally likely. 2.同源四倍体 染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源组染色体的分离 (1) IV 2/2, 3/1 (2) III+Ⅰ 2/2, 3/1 (2/1) (3) II + II 2/2 (4) II +Ⅰ+Ⅰ 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应：(1) 配子的染色体组成不平衡； (2) 配子育性明显降低。 人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同 (4)平衡致死系(Balanced lethal system) 紧密连锁或中间具有到位片段的相邻基因由于生殖细胞的倒位同源染色体不能交换，所以可以用非等位基因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。 平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。 Cy（翘翅）致死基因保存 Cy/+ X Cy/+ +/+ Cy/+ Cy/Cy Cy: 翻翅,显性； 纯合致死(Cy/Cy) S: 星状眼致死基因(S/S) 翻翅果蝇与待保留致死基因果蝇杂交 Cy + X Cy + + S + S Cy + Cy + + S Cy + + S + S 死亡 保存 死亡 Muller-5 检测突变 x B Wa X _______ x B Wa y x _______ X B Wa x B Wa x B Wa _____ B Wa _____ x B Wa B Wa Muller-5 杂合体 Muller-5 ? 4.易位 (translocation) 易位是指染色体片段的转移，既可发生在非同源染色体间，亦可发生在同一条染色体的不同位置。易位往往造成基因移位或断裂，影响基因功能。 (1)类型 相互易位； 单向易位； 同一染色体内易位； Robertson易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位。 相互易位(reciprocal translocation) ：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。 单向易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象。 (2)易位的形成