生化遗传学 2011-6PPT.ppt

人类生化遗传病;本章节重点;由于基因突变改变多肽链的质和量，使由一条或多条多肽链组成的蛋白质发生缺陷而引起疾病。根据缺陷蛋白对机体产生影响的差异，通常将这类疾病分为分子病和酶蛋白病两大类。;由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病(molecular disease)。;运输性蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 免疫蛋白缺陷病 膜转运蛋白病 受体蛋白病 胶原蛋白病;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.1. 人类珠蛋白基因簇;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.1. 人类珠蛋白基因簇;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.1. 人类珠蛋白基因簇;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.2. 人类血红蛋白的组成和发育变化;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.2. 人类血红蛋白的组成和发育变化;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.2. 人类血红蛋白的组成和发育变化; ? G? A? ? ?;发育阶段;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;镰状细胞贫血（HbS）;镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);镰状细胞贫血 (HbS);1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;融合基因;融合基因;融合基因;融合基因;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;α链完全不能合成者，称为 α0 地贫;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;β链完全不能合成者，称为 β0 地贫;重型β地中海贫血(Cooley贫血);重型β地中海贫血(Cooley贫血);轻型β地中海贫血;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;1. 分子病 1.1. 血红蛋白病 1.1.3. 血红蛋白病的分类;β地贫发病机制;血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。;1. 分子病 1.2. 血友病;1. 分子病 1.2. 血友病;1. 分子病 1.2. 血友病;1. 分子病 1.2. 血友病;甲型血友病：“the Royal Disease” ;又称Christmas病，是由于血浆凝血活酶成分（PTC）缺乏所致，也称PTC缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。;症状与甲型血友病相似，但出血较轻 部分患者平时无出血现象，只有外伤和手术后出血不止 发病率较甲型血友病低;本章节重点