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出生缺陷的预防 兴山县妇幼保健院 万能清 2009-4-9 一、出生缺陷概念: 出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常，而不是分娩损伤所致。既包括形态结构的异常；也包括功能、代谢、行力的异常；既包括染色体异常，也包括基因的异常，既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致的突变、致畸造成的缺陷。 二、我国出生缺陷现 状 1、出生缺陷发生率： 全世界每年有500万缺陷儿出生。85%是在发展中国家。我国是高发国家之一，每年约有80万-120万缺陷儿出生（其中肉眼可见先天畸形儿20-30万），约占每年出生人口总数的4%-6%。约占全世界的20% ，是发达国家水平10倍。兴山县2008年全县出生1116人,监测出生缺陷9人.发生率为8.06%. 2、分布： 目前总的情况：北方高于南方. 农村高于城市。 随着环境和其它因素的改变也会变化。 二、我国出生缺陷现状 3、出生缺陷发生率的顺位：有地域间差别和时间段关别。 96-98年排在严重先天畸形前五位的是：总唇裂、神经管缺陷、天性心脏病、脑积水、肢体短缩。 近年显示：·先天性心脏病 22万、 神经管缺陷 10万 、唇腭裂 5万 唐氏综合症 3万、多指(趾)和并指(趾) 2001-2004年：湖北 总唇裂、多指畸形、先天性脑积水、神经管畸形发生率较高。 二、我国出生缺陷现状 4、我国常见严重出生缺陷 ◆ 神经管畸形(NTDs) 无脑儿 开放性脊柱裂 脑脊膜膨出 ◆脑积水 ◆唇腭裂 ◆先天性心脏病 ◆四肢发育异常 ◆智力缺陷、脑功能异常 ◆骨骼、牙齿发育异常 省出生缺陷监测情况： 2001-2006年湖北省出生缺陷发生率（1/万） 年 份 围产儿 出生缺陷数 发生率 2001年 37253 302 81.07 2002年 40423 368 91.0 2003年 39950 446 111.6 2004年 47866 569 118.9 2005年 53599 668 124.6 2006年 54891 722 131.5 2001-2006年湖北省主要出生缺陷产前诊断率 出生缺陷 2001年 2002年 2003年 2004年 2005年 2006年 神经管畸形 48.0 59.16 77.0 80.65 95.86 69.09 无脑畸形 50.0 75.0 94.74 81.25 100.0 96.15 脊柱裂 54.55 62.5 44.44 88.89 100.0 61.11 脑膨出 40.0 40.0 81.82 66.67 87.5 50.
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