人类遗传病和预防.ppt

基因治疗的概念: 将正常有功能的基因导入 患者体内, 以基因作为药物治疗疾病。 基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。 将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到 防止致病基因传给下一代的作用。 基因治疗的必威体育精装版成功范例 法国科学家采用反转录病毒途径, 以骨髓造血干细胞为靶细胞, 对两例重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗, 患儿从隔离病房走向正常生活, 机体免疫功能完全恢复,能够抵抗外界的各种病毒,细菌等病原体的感染. 科学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道 。 **判断口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父无非伴性； 显性遗传看男病，父病女无非伴性。 运用集合论绘图求解 白化病 血友病 由一对以上基因及环境因素影响引起的疾病，其发病率较单基因病或染色体病为高。 涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互作用，也可能有主次之分。 常染色体结构异常而引起的疾病： 睾丸退化症（又称原发性小睾丸症，先天性睾丸发育不全综合症、 Klinefelter综合症） 因为有Y染色体，患者的外貌是男性，但睾丸很小发育不全，不能形成精子。常常出现女性的乳房，智能一般较差。 47，XXY,发病率：1/800 预防的措施 每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。 血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。 隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21－三体综合征——先天愚型 患者体细胞中的染色体总数为47条，与正常二倍体相比多了一条21号染色体，故又称21-三体综合征。 在减数分裂形成生殖细胞的过程中，第21号同源染色体没有分离。 常染色体遗传病 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 性染色体异常遗传病 男性染色体组型：47，XXY，少数48，XXXY 发生率为1/1000?1/500； 性染色体数目异常而引起的疾病： Turner综合征 女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等症状。 染色体：45，XO,发病率1/2500 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 科学家的悲剧 美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆” 。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾，摩尔根夫妇以后就再也没有生育。 他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。” 他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。” 科学家的悲剧之二： 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 禁止近亲结婚 * 人类遗传病 和遗传病的预防 第八章第四节 由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 1、遗传病的常见类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （1）概念： （2）种类：约9000种 （3）分类： 遗传病能与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？ 常染色体病 性染色体病 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁 代代遗传；男女发病率相同。 常隔代遗传；男女发病率相同。 代代遗传；女性发病率高于男性。 限男性代代相传 （3）分类： （软骨发育不全症、短指症） （白化病） （抗维生素D佝偻病） （红绿色盲、血友病） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 （原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等） 有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。 （猫叫综合征、唐氏综合征 ） （Turner综合征 ） 常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。 连线题，请同学们连线指出下列遗传病各属于何种类型？ ①白化病 A. 常染色体显性 ②21—三体综合征 B. 常染色体隐性 ③抗维生素D佝偻病 C. 伴X染色体显性