《遗传学》PPT课件7染色体变异.ppt

染色体变异 染色体变异包含两种主要形式： →染色体结构变异 →染色体数量变异 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: →缺失 →重复 →倒位 →易位 一、染色体结构变异 （一）缺失 1.缺失：是指染色体的某一区段丢失 断片：缺失的区段无着丝粒 缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对； 缺失杂合体：某个体内同时含有正常染色体及其缺失染色体； 2.缺失的类型： →顶端缺失：染色体缺失的区段是某臂的外端。 →中间缺失：染色体缺失的区段是某臂的内段。 →端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 图示缺失类型： 一、染色体结构变异 一、染色体结构变异 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见。 (1)断头很难愈合，断片可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为单着粒染色体; (2)顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。 →双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定。 一、染色体结构变异 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的 一、染色体结构变异 3.缺失的鉴定 →最初细胞质存在无着丝点的断片； →缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起。但易与重复相混淆，必须结合： （1）参照染色体的正常长度； （2）染色粒和染色节的正常分布； （3）着丝点的正常位置。 →当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。 一、染色体结构变异 4.缺失的遗传效应 （1）缺失对个体的生长和发育不利： →缺失纯合体很难存活； →缺失杂合体的生活力很低； →含缺失染色体的配子一般败育； →缺失染色体主要是通过雌配子传递。 一、染色体结构变异 第5号染色体短臂缺失后导致猫叫综合症 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。 一、染色体结构变异 4.缺失的遗传效应 （2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性） 一、染色体结构变异 （二）重复 1.重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 2.重复的类型： →顺接重复：某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复； →反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序； 着丝点所在区段重复，会形成双着丝点染色体，将继续发生结构变异，难以稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。 一、染色体结构变异 一、染色体结构变异 一、染色体结构变异 3.重复染色体的联会与鉴定： （1）重复区段较长时，在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤。但与缺失杂合体的环或瘤不同，主要表现在染色体的长度不同； （2）重复区段很短时，可能不会或环或瘤的出现。 如：果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。 一、染色体结构变异 4.重复的遗传效应： （1）剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著； 例： 果蝇眼色，红色(V+)对朱红色(V)为显性， v+：红色 v：朱红色 v+ v：红色 v+vv：朱红色 说明2个隐性基因的作用大于 1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 一、染色体结构变异 (2)重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传） →基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 一、染色体结构变异 （三）倒位 1.倒位：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。 2.倒位的类型： →臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上 →臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。 一、染色体结构变异 一、染色体结构变异 3.倒位染色体的联会和鉴定： （1）倒位区段较长：倒位区段反转过来与正常染色体的同源区段时行联会，倒位区段以外的部分保持分离 （2）倒位区段较短：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。 一、染色体结构变异 倒位圈是由一对染色体形成，而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成； 在倒位圈内外，非姐妹染色单体间均可发生交换。 臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥。 一、染色体结构变异 一、染色体结构变异 一、染色体结构