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遗传病地中海贫血课件
课题名称 地中海贫血 调查报告 及其分析 课题前言 在选择课题过程中,我们在网上接触到一些关于地中海贫血遗传病个案的资料,什么是地中海贫血?它有哪些症状?在书上找不到相关资料的情况下,我们开始着手在网上收集这方面的资料,希望从中得到一些有关遗传病的认识。 课题调查目的 希望通过地中海贫血资料的搜集,加深我们对遗传病的一些了解,加强同学间的合作意识,锻炼我们的学习主动性 调查成员 参与同学: 资料收集:陈晓君、李婉文、陈永航 数据统计:张玲玲、 胡彦沁、邓银超 范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、 指导老师:任彩绵 课题调查过程 采用网上搜查的方法 1、准备工作:搜查有关资料 2、对数据进行统计分析 课题成果之一 1、什么是地中海贫血:遗传方式为常染色体不完全显性遗传(β型地中海贫血)或常染色体显性遗传(α型地中海贫血)。β型贫血多见,是β链合成减少、HbA2,HbF均增高。α型较少见,是由于α链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成量异常而发生的血红蛋白病。 2、地中海贫血发病表现:是一种自幼开始的慢性进行性贫血,患者常常呆滞面容,肝脾肿大,血象呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常间歇低热。 有关机理分析之一 有关机理分析之二 有关机理分析之三 有关课题照片之一 地中海贫血患者血液中,红细胞有异样的表现: 课题成果之二 3、镰状细胞贫血和地中海贫血一样吗? 答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一种常染色体不完全显性遗传的疾病。本病患者红细胞中含有异常血红蛋白(镰状细胞贫血患者的血红蛋白HbS),在缺氧条件下,血红蛋白聚合成细长结晶,是红细胞变成镰刀状。它可引起毛细血管阻塞,导致临床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症状:(1)贫血、网织红细胞增多 (2)腹痛、骨关节痛 (3)脾早期肿大 (4)镰化试验阳性 等等 地中海贫血发病率 据WHO报告,约有一亿以上的人携带该疾病的突变基因。在我国则多见于南方各省,尤在广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省最为常见。 发病率高达2 %左右。 据有关资料统计广东省民众大约有4%为 α型地中海基因携带者,2%为β型地中海基因携带者,此病为单一基因自体隐性遗传病 相关资料 黎族是海南独有的少数民族,由于其居住特有地理位置等因素的影响,地中海贫血的发生率惊人之高,β-地中海贫血发病率高达16.3%,α-地中海贫血也占5.1%,这严重影响了该民族的健康。 广西平均每100人里有18-20人携带有地中海贫血病的基因...今年(注:2000年)1-10月,计生部门在南宁市组织了4724例新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基因的检查,结果发现有700多例携带遗传基因,比例达20.74%。 关于地中海贫血的建议 专家针对此病的建议: 地中海贫血是遗传性疾病,开展人群普查和遗传咨询,作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻,对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断,避免胎儿水肿征的发生和重型β地中海贫血患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。 我们的建议: 鉴于遗传病危害之大,应从小开始增强对遗传病的认识,,加强对偏远山区、少数民族关于近亲结婚的危害性的宣传,积极提倡婚前基因检查,进行优生优育,确保下一代健康成长 调查备注 由于只是依靠从网上搜查,会出现缺乏详细的数据显示,及实际的人群调查状况,应在以后研究性学习活动中得以继续学习 * * 若 夫 妇 两 人 都 不 是 地 中海贫血基 因 携 带 者 ,他 们 的 下 一 代 将 不 会 有 这 种 基 因 若 夫 妇 只 有 一 方 是 地中海贫血基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 ,他 们 的 子 女 有 50%机 会 因 遗 传 而 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者 若 夫 妇 二 人 都 是 地中海 贫血 基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 他 们 的 孩 子 会 有 25%的 机 会 是 “正 常 ”,50%的 机 会 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者 ,而 有 25%的 机 会 患上重 型 地中海贫血 正常 地中海贫血携带者 重型地中海贫血 : 地中海贫血基因携带率 *
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