遗传病地中海贫血课件.ppt

课题名称 地中海贫血 调查报告 及其分析 课题前言 在选择课题过程中，我们在网上接触到一些关于地中海贫血遗传病个案的资料，什么是地中海贫血?它有哪些症状?在书上找不到相关资料的情况下，我们开始着手在网上收集这方面的资料，希望从中得到一些有关遗传病的认识。 课题调查目的 希望通过地中海贫血资料的搜集，加深我们对遗传病的一些了解，加强同学间的合作意识，锻炼我们的学习主动性 调查成员 参与同学： 资料收集：陈晓君、李婉文、陈永航 数据统计：张玲玲、 胡彦沁、邓银超 范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、 指导老师：任彩绵 课题调查过程 采用网上搜查的方法 1、准备工作：搜查有关资料 2、对数据进行统计分析 课题成果之一 1、什么是地中海贫血：遗传方式为常染色体不完全显性遗传（β型地中海贫血）或常染色体显性遗传（α型地中海贫血）。β型贫血多见，是β链合成减少、HbA2，HbF均增高。α型较少见，是由于α链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成量异常而发生的血红蛋白病。 2、地中海贫血发病表现：是一种自幼开始的慢性进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常间歇低热。 有关机理分析之一 有关机理分析之二 有关机理分析之三 有关课题照片之一 地中海贫血患者血液中，红细胞有异样的表现： 课题成果之二 3、镰状细胞贫血和地中海贫血一样吗？ 答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一种常染色体不完全显性遗传的疾病。本病患者红细胞中含有异常血红蛋白（镰状细胞贫血患者的血红蛋白HbS)，在缺氧条件下，血红蛋白聚合成细长结晶，是红细胞变成镰刀状。它可引起毛细血管阻塞，导致临床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症状：（1）贫血、网织红细胞增多 （2）腹痛、骨关节痛 （3）脾早期肿大 （4）镰化试验阳性 等等 地中海贫血发病率 据WHO报告，约有一亿以上的人携带该疾病的突变基因。在我国则多见于南方各省，尤在广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省最为常见。 发病率高达2 %左右。 据有关资料统计广东省民众大约有4%为 α型地中海基因携带者，2%为β型地中海基因携带者，此病为单一基因自体隐性遗传病 相关资料 黎族是海南独有的少数民族，由于其居住特有地理位置等因素的影响，地中海贫血的发生率惊人之高，β－地中海贫血发病率高达16.3％，α－地中海贫血也占5.1％，这严重影响了该民族的健康。 广西平均每１００人里有１８－２０人携带有地中海贫血病的基因...今年(注：2000年)１－１０月，计生部门在南宁市组织了４７２４例新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基因的检查，结果发现有７００多例携带遗传基因，比例达２０．７４％。  关于地中海贫血的建议 专家针对此病的建议： 地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。 我们的建议： 鉴于遗传病危害之大，应从小开始增强对遗传病的认识,，加强对偏远山区、少数民族关于近亲结婚的危害性的宣传，积极提倡婚前基因检查，进行优生优育，确保下一代健康成长 调查备注 由于只是依靠从网上搜查，会出现缺乏详细的数据显示，及实际的人群调查状况，应在以后研究性学习活动中得以继续学习 * * 若 夫 妇 两 人 都 不 是 地 中海贫血基 因 携 带 者 ,他 们 的 下 一 代 将 不 会 有 这 种 基 因 若 夫 妇 只 有 一 方 是 地中海贫血基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 ,他 们 的 子 女 有 50%机 会 因 遗 传 而 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者 若 夫 妇 二 人 都 是 地中海 贫血 基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 他 们 的 孩 子 会 有 25%的 机 会 是 “正 常 ”,50%的 机 会 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者 ,而 有 25%的 机 会 患上重 型 地中海贫血 正常 地中海贫血携带者 重型地中海贫血 ： 地中海贫血基因携带率 *