骨髓增生异常综合征（MDS）与过敏性紫癜课件.ppt

骨髓增生异常综合征（MDS） 邯钢医院内四科 李宝杰 骨髓增生异常综合征（MDS） 一.骨髓增生异常综合征概述 二.骨髓增生异常综合征的临床表现 三.骨髓增生异常综合征的国内诊断标准及分型 四.骨髓增生异常综合征的FAB诊断标准（1982年） 五.骨髓增生异常综合征的WHO分类（2000年） 六.骨髓增生异常综合征的特殊类型（1） 七.骨髓增生异常综合征的特殊类型（2） 八.骨髓增生异常综合征的其他类型及诊断标准 九.骨髓增生异常综合征的骨髓组织学变化 十.骨髓增生异常综合征的治疗策略（Tricot，1986年） 十一.骨髓增生异常综合征的治疗 十二.影响骨髓增生异常综合征预后因素 一.骨髓增生异常综合征概述 1.概念：MDS是造血干细胞的异常克隆性疾病，血细胞生成有量和质的异常。其特征包括：【1】主要发生于老龄人群，男性 女性；【2】外周血中一~三系血细胞减少，常为全血细胞减少，【3】骨髓中造血细胞有病态造血；【4】可转化为急性白血病。 2.分子生物学特性： （1）细胞基因重排：约50%的原发MDS和90%的治疗相关MDS患者有细胞基因的重排； （2）分子异常：多表现为某些基因的突变和甲基化，如Ras、P53、P15、P16及FMS等； （3）染色体改变：某些染色体核型异常与临床特征密切相联，构成一些特殊的综合征。MDS较常见的染色体异常有：-5/5q-，-7/7q-， 11q-，20q，+8等； （4）凋亡基因：骨髓无效造血伴髓性前驱细胞过早死亡十MDS的特征；凋亡相关基因在MDS中表达异常。 3.病因及流行病学： （1）MDS为一老年疾病； （2）原发性病因不清，继发性与放、化疗有关，易引起MDS的常用药物有氮芥、苯丁酸氮芥、马利兰、环磷酰胺等； （3）接受免疫抑制剂治疗也可继发MDS； （4）苯、杀虫剂等化学物质可能与发病有关。 二.骨髓增生异常综合征的临床表现 1.症状： （1）一般症状：大多数病例有头晕、衰弱、乏力和活动后心悸，部分病例可有体重减轻、恶心、上腹部不适和骨、关节痛等； （2）贫血：多数患者常以轻重不一的贫血起病，可持续数月至数年； （3）出血：约20%~60%病例于病程中可伴出血倾向，其程度轻重不一，多数出血较轻，主要是皮肤瘀点或瘀斑、鼻出血和牙龈出血。少数可出现胃肠道或泌尿道出血； （4）发热：约半数患者病程中有发热，且常与感染有关，热型以低、重度多见； （5）皮炎：MDS可合并皮肤病变，如急性中性粒细胞性皮肤病（Sweet综合征）；类过敏性紫癜、干燥性皮炎、血栓性静脉炎、雀斑以及外阴疱疹等，可伴有自身抗体阳性； （6）结缔组织病：结缔组织病相关MDS临床较少见，病种有类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮（SLE）、泛发性硬变病等。一般认为此类患者可能与长期免疫功能的异常有关。 2.体征： （1）肝、脾肿大：约5%~25%MDS患者有肝、脾肿大，多数程度较轻，重度肝、脾肿大者少见； （2）淋巴结肿大：约5%~15%病例可伴淋巴结肿大，一般程度较轻，无触痛，以颌下和颈部为常见； （3）胸骨压痛：少数MDS患者于病程中可伴胸骨压痛，但程度轻微。 三.骨髓增生异常综合征的国内诊断标准及分型 1.诊断标准： （1）临床表现：以贫血为主，可伴出血或发热； （2）血象：全血细胞减少或任一、两系细胞减少，有病态造血表现； （3）骨髓：增生一般为活跃，也可减低，有病态造血表现，骨髓活检可有造血前体细胞异位现象； （4）除外其他伴有病态造血的疾病（CML、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板增多症、非造血组织肿瘤、急非淋M2b等）；除外其他红系统增生性疾病（溶贫、巨幼贫等）；以及其他全血细胞减少性疾病，如AA、PNH等）。 2.分型： （1）难治性贫血（RA）：【1】血象：原始细胞+早幼细胞1%；【2】骨髓象：原始细胞+早幼细胞5%； （2）难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） ：【1】血象：原始细胞+早幼细胞5%；【2】骨髓象：原始细胞+早幼细胞占5% ~20%； （3）转变中的RAEB（RAEB-T）：【1】血象：原始细胞+早幼细胞5%；【2】骨髓原始细胞+早幼细胞20%，但30%，或出现Auer小体。 注：RA患者骨髓中环形铁粒幼细胞15%者可诊断为难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RAS)；原始细胞+早幼细胞30%者诊断为急性白血病。 四.骨髓增生异常综合征的FAB诊断标准（1982年） 类型 血象 骨髓象 难治性贫 贫血，网织红细胞减少； 增生活跃或明显活跃；红系增 血（RA） 红、粒系可有形态异常； 生并有病态造血，粒、巨系病 原始细胞1%