围产期ToRCH血清学检查新进展和临床意义.ppt

母体感染后的胎儿结局 双胎暴露于相同的母体环境而畸形的情况不同 母体因素在先天感染发生过程中的影响作用是有限的 即使是对母体进行准确的病毒检测也不能有效地预测是否会发生胎儿先天感染 母体感染后应对胎儿进行研究 CMV先天感染的四胎妊娠，4个胎儿具有四种不同的结局：1个死胎；3个胎儿存活，其中1个出生时黄疸、3个月后死于肝衰竭，1个随访18个月没有任何症状，1个出现听力损伤和发育迟滞。 多胎妊娠中不同胎儿结局提示先天感染的发生情况可能与胎儿的遗传因素也有关系 Schneeberger PM，et al.Variable outcome of a congenital cytomegalovirus infection in a quadruplet after primary infection of the mother during pregnancy. Acta Paediatr. 1994，83：986-989. 产前诊断 根据母体感染的类型和时间可推断胎儿发生宫内感染的风险，但不能准确地诊断宫内感染 对胎儿成分的检测是必要的产前诊断依据 产前诊断的主要临床指征 母体原发感染 超声检查发现的胎儿异常 再发感染是否进行产前诊断的意见不统一 有学者认为，如果再发感染发生在妊娠早期仍应进行产前诊断，尤其当超声发现胎儿异常时更应该进行产前诊断。 产前诊断的前提 确诊母体原发感染，筛选出需要进行产前诊断的高危人群 母体感染的时间，用于评估先天感染的风险及确定产前诊断的时间。 产前诊断的孕龄，在适宜的时间进行产前诊断有利于提高诊断的敏感性。 产前诊断的方法 侵入性方法：获取胎儿成分进行检测 绒毛取样 羊膜腔穿刺术 脐血穿刺术 非侵入性方法：影像学检查 超声 磁共振成像(MRI) 绒毛取样 妊娠7-12周可行绒毛取样，获取绒毛组织检测病毒核酸 绒毛检测结果反映的是胎盘的感染情况，不能直接反映胎儿的情况。 绒毛取样诊断TORCH感染，临床应用较少。 羊水检测 羊水穿刺的最佳时间 CMV、RV：孕龄≥21周且母体感染后≥5～6周 TOX：孕龄≥18周且母体感染后≥4周 检测项目 病原体分离培养 PCR法检测病原体核酸(DNA/RNA) 羊水病毒载量与胎儿预后相关 出生后有症状先天感染比无症状者的病毒载量高，高病毒载量能够预测有症状的先天感染 没有统一的胎儿先天感染的诊断阈值。 羊水CMV病毒载量＞103GE/ml提示胎儿先天感染， ＞105GE/ml提示有症状先天感染 羊水穿刺的时机 CMV在胎儿体内的复制主要在肾小管上皮，随胎尿排入羊水中，可检测CMV-DNA病毒载量。 最佳时间孕龄≥21周且母体感染后≥5～6周 胎儿感染后病毒复制并排出到羊水中达到可检测的最低病毒载量需要大约5～7周的时间 孕龄＜21周检测的假阴性率较高 妊娠早期羊水的风险较高 穿刺不增加母婴传播风险 在母体病毒血症的情况下，穿刺操作不增加医源性传播的风险， 进行单次和多次穿刺操作的孕妇胎儿先天感染率没有区别 与没有进行产前诊断的对照组相比，产前诊断组先天感染率没有增加 脐血检测 脐血穿刺的最佳时间 与羊水穿刺相同 检测项目 病原体核酸(DNA/RNA) 检测 抗原检测 IgM检测 病原体分离培养 血红蛋白、血小板计数和肝酶 脐血病毒载量的临床意义还缺乏全面的研究 羊水与脐血检测的对比 脐血检测适用于评估胎儿预后，而不是诊断 在研究孕期抗病毒药物的治疗效果时发现，多次脐血穿刺检测时脐血病毒载量的降低与好的胎儿结局相关 先天感染胎儿的脐血血小板计数减少与不良预后相关 不推荐通过脐血IgM诊断胎儿感染。 脐血CMV-IgG来自母体，不具产前诊断价值，但脐血IgG可使胎儿被动免疫，具有保护作用 羊水检测的敏感性和特异性高，假阴性率低，诊断价值明显优于脐血检测 2009年《先天性CMV感染指南》：羊水PCR检测是确诊CMV宫内感染的最佳方法 较脐血简单、安全 侵入性诊断的风险和局限性 穿刺操作需要承担一定的风险 宫内感染 妊娠丢失 引起母胎之间TORCH感染传播，尽管这种可能性很小 产前诊断价值的局限性 与血友病、染色体畸变等的产前诊断意义有所不同 宫内感染胎儿受影响的程度存在差异，出生后仅部分患儿会出现临床表现，其他的患儿没有受到明显影响 受目前水平所限，产前诊断只能确定哪些胎儿发生宫内感染，还不能明确辨别出哪些胎儿会发生病理改变 影像学检查 常见的影像学表现 各种发育异常，如侧脑室扩张、颅内钙化、小头畸形、心脏畸形、肝脾大、肾盂扩张、腹水、宫内生长受限、胎盘增厚等。 超声 宫内感染胎儿，如果影像学检查有形态学改变，往往预示着感染较严重、预后不良。 5%的感染胎儿超声检查可发现异常 磁共振成像 对超声