定位与定性内涵与外延.ppt

示例 65岁男性，面具脸，四肢震颤，肌张力高。 疾病谱：帕金森综合征 1、帕金森病 2、多系统萎缩 3、进行性核上性眼肌麻痹 5、皮质基底节变性 6、路易体痴呆 7、CO和锰中毒远期并发症 8、原发性震颤 疾病谱与定性 有时定性不能准确到“什么疾病” 从实用角度可以定性到疾病谱。 往往已经可以开始治疗。 疾病的病理生理机制 缺血机制 感染机制 免疫机制 变性机制 遗传代谢机制 可以多种机制共存，也可以主要为某一机制。 示例 病毒感染 侵犯性脑炎 血管炎 脱髓鞘 免疫性脑炎 病理生理机制与定性 在不能准确定性时，从实用角度，要定出疾病的病理生理机制（有时也是同一疾病谱）。 也可以开始治疗。 不是所有的神经系统疾病都是在明确诊断后才治疗。 可治性！ 神经系统疾病的治疗学仍然很匮乏。 定性过程中需要重点考虑疾病的可治性。 避免医疗错误的关键点——漏诊不可治性疾病不是大错误，漏诊可治性疾病导致疾病进展到不可治则为重大错误。 示例 中年男性，双手肌萎缩，无力。 先要排除的疾病： 颈段脊髓空洞 颈段脊髓压迫 周围神经病（筛查各种内科致病因素） 考虑一下平山病 最后再考虑肌萎缩侧索硬化（ALS） 常见的可治因素 血管病 脱髓鞘病和部分免疫相关疾病 感染疾病 营养障碍疾病 某些代谢病（如肝豆状核变性） 良性占位 现阶段是否能定性？随诊观察的重要性 不是所有的患者都能定性的。 部分患者通过治疗性观察诊断。 部分患者通过随诊观察确诊。 部分患者靠尸检确诊。 示例 原发性侧索性硬化（PLS）是一种运动神经元病，主要累及上运动神经元。 首发的4年以内是很难确诊的，因为它有可能随着病情发展出现下运动神经元的损害，从而被诊为肌萎缩侧索硬化，预后将明显变差。 起病4年以后，PLS如果还保持单纯的上运动神经元累及，则以后出现下运动神经元的几率就要明显下降，生存期限显著延长，此时才可确诊为PLS。 定位和定性 定性是神经科医生花精力、花时间的焦点，定位是基础，其目的是为了更好的定性。 现代的辅助检查使定位和定性诊断得到了质的飞越，但是也要求神经科医生能够擅于应用这些检查。 疾病病理生理的深刻掌握是定位和定性的最根本的基础。 病例 男，23岁。 高血压（-） 糖尿病（-） 高脂血症（-） 心脏病（-） 吸烟（+），戒烟半年 病史 晨起右侧肢体无力，约1分钟缓解，半小时后症状复发。无头痛。 送入当地医院就诊，下车时又有一次发作，伴言语不利，半小时缓解。 化验电解质及心肌三项、肝功能、血脂均未见明显异常。CT（-）。 发病第二天，言语不利，右侧肢体无力。 定位 左侧半球。 左侧颈内动脉系统可能大。 心脏+主动脉弓来源栓子相对可能小。 定性 脑血管病可能大。 起病第二天，外院MRI 短暂的左侧MCA狭窄！左侧大脑中动脉分布区的多发梗死。 第三天 北京协和医院门诊 查体：神清、言语不利，右侧额纹稍浅，闭目较对侧力略弱，示齿明显左偏，伸舌居中，右上肢肌力1级，右下肢肌力2级，右侧Chaddock征（+），Hoffmann征（+），针刺觉对称。 病房 PT+A，免疫学检查，同型半胱氨酸、心电图、心脏彩超、Holter，颈动脉彩超、TCD盐水激发试验均未见异常。 还原本来面目 第二天 第七天 高分辨核磁可见大脑中动脉远端上壁斑块 HR-MRI 解释 机制：基于大脑中动脉局部不稳定斑块的原位血栓形成，占据管腔，造成短时间狭窄。 穿支血管闭塞+栓子脱落引起梗死。 局部血栓溶解再通，狭窄消失。 ——本例患者属于大血管源性脑梗死。 治疗：抗血小板治疗（阿司匹林100mg/日）。 结果：出院时Rankin 0.3个月无卒中或TIA复发。 本例总结 定位容易。 粗略定性易。 定病理生理机制难。 只有把病理生理机制定下来才能最终得出治疗方案。 定位与定性的内涵与外延 神经科医生的临床生活 问诊 查体 诊断检查 给出诊断 治疗 观察疗效 纠正诊断 治疗观察 …… 确诊随访 神经疾病的诊断学 定位（where？） 定性 （what？how？） 定位 为什么定位： 1、必需： 神经系统疾病的研究范围广泛，从脑到脊髓，从周围神经、神经-肌肉接头到肌肉，遍布全身。 同样的一个主述，可以由多个解剖部位单独或同时受累造成。 如果不先定位，势必造成思路的混乱 。 右手无力 定位 2、有助于进一步定性 不同性质的疾病，它们累及的部位也不同 定位，缩小了定性的疾病范畴，有利于准确诊断。 Wallenberg 综合征 传统定位 传统定位： 建立在详细的症候学研究基础，基石是神经解剖学知识。 问诊：主观偏倚、描述偏倚。 查体：全面查体和重点查体。 实践中的传统定位查体 1、不可能所有的患者都进行面面俱到的神经专科和内科查体 。 2、体格检查应该是在病史询问以后，在头脑里有了初步