内科神经内科天津医科大学课件颅脑先天畸形.ppt

带型灰质异位（女 18岁） [病理] 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型 [临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓 脑裂畸形（schizencephaly） 脑裂症的裂缺形成 在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度 脑裂畸形 影像表现 透明隔缺如 融合型脑裂畸形 (男 23岁) 开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁) 脑裂畸形 先天畸形 憩室形成畸形 前脑无裂畸形 视-隔发育不良 胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍 [病因] 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 [病理] 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良 前脑无裂畸形（holoprosencephaly） [影像表现] 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅 前脑无裂畸形 前脑无裂畸形 （男 2天） 半叶型前脑无裂畸形 前脑无裂畸形 先天畸形 破坏性病变 积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿 [病因] 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构 [病理] 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常 [影像表现] 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在 积水性无脑畸形（hydranencephaly） 积水性无脑畸形 　　　蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 [病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 [病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿 [临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征 蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ） [影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池 鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿(男 13岁) 蛛网膜囊肿 胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁) 颅内外多发脂肪瘤 胼胝体缺如 (男 2月) 四叠体池脂肪瘤 (女 40岁) 灰结节脂肪瘤(女 38岁) 四叠体池脂肪瘤 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ） [病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 [临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫 丹-瓦氏畸形 [影像表现] 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker畸形(男 3岁) Dandy-Walker畸形 阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝　　 [病理] Ⅰ型 小脑扁桃体下疝 Ⅱ型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症 Ⅲ型 Ⅱ型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 Ⅳ型 小脑发育不良 阿-齐氏畸形 [临床] Ⅰ、 Ⅱ型常见，运动感觉障碍、共济失调 阿-齐氏畸形 [影像表现] Ⅰ型 CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影 MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上 阿-齐氏畸形 Arnold-Chiari畸形-I Arnold-Chiari 畸形-I (女43岁) Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁) Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁) [影像表现] Ⅱ型 CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不