儿科学 第四章 营养和营养障碍性疾病 维生素D缺乏性佝偻病课件.ppt

第六节 维生素D缺乏性佝偻病 一、定义 维生素D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D引起体内钙、磷代谢失常，临床以神经精神症状和骨化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病。 是我国儿保重点防治的“四病”之一，多见于2岁以下小儿。 二、维生素D的来源与转化 （一）来源： 1、内源性（人体合成）： 皮肤中7-脱氢胆固醇（VD3原）→紫外线照射→VD3（胆骨化醇）。为最主要来源。 2、外源性（天然来源）： 含于鱼肝油、蛋黄、肝、植物性食物中（VD2、VD3） 二、维生素D的来源与转化 （二）转化： →肝（25-羟化酶） →肾（1-羟化酶） →1,25-（OH）2D3 →才具有生物活性（抗佝偻病作用） 1、促进肠对钙、磷的吸收； 2、促进肾对钙、磷的重吸收； 3、促进破骨细胞活动； 4、促进成骨细胞活动。 日光 1,25-(OH)2 D3 三、病因 1．日照不足： 由于户外活动少，或空气污染、雨雾过多，日照不足,使机体自身合成的VitD3减少。 2．摄入不足： VitD摄入不足：天然食物如人奶、牛奶含VitD均少,若不常晒太阳，又不补充VitD，则易患此病。 食物中含钙、磷含量不足或比例不当。 三、病因 3. 生长过快： 婴儿生长发育过快，VitD及钙需要量较多。 4．疾病及药物影响： 胃肠及肝胆慢性疾病（慢性腹泻、先天性胆道闭锁、肝肾疾病） 长期服用抗惊厥药（苯巴比妥、苯妥英钠），使VD加速分解；糖皮质激素有对抗VD转运钙的作用，长期应用可诱发本病。 五、临床表现 神经精神症状出现较早。 继而出现骨骼的改变，肌肉松驰，生长发育停滞，免疫力低下等。 分期 活动早期（初期） 活动期（激期） 恢复期 后遗症期 （一）初期：（生后3个月左右发病） 1、以神经、精神症状为主： 易激惹，烦躁不安，夜惊，多汗，“枕秃”。 （一）初期：（生后3个月左右发病） 2、血钙正常或稍低，血磷下降，碱性磷酸酶↑，钙磷乘积稍低(30-40)；血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓。 3、骨骼X线：无明显变化或骨钙化线模糊，骨质轻度稀疏。 （二）激期： 骨骼改变为主,其次肌肉松驰及神经精神症状。 1、骨骼改变： （自上而下） （1）头部： 颅骨软化（3~6个月）； 方颅（5~9个月）； 出牙延迟或顺序颠倒； 囟门晚闭或前囟过大。 （二）激期： 1、骨骼改变： （2）胸部：1岁左右出现 肋骨串珠： 7~10肋 肋膈沟（郝氏沟）： 鸡胸、漏斗胸： 胸部畸形 （二）激期： 1、骨骼改变： （3）四肢脊柱： “手镯”“足镯”征（6个月以上）； 下肢O型、X型腿（1岁以上患儿）； 脊柱畸形、扁平骨盆。 脊柱与四肢 （二）激期： 2、其他改变 肌肉、韧带松弛: 头颈软弱无力、坐、立、行落后；“蛙腹”；肝脾下移；大关节过伸等。 神经发育迟缓 免疫力↓，并发感染 （二）激期： 3、血钙磷均降低，钙磷乘积↓↓，小于30；AKP↑↑。 4、X线： 长骨临时钙化线模糊或消失，呈毛刷状、杯口状改变，骺软骨带明显增宽，骨质疏松、密度降低，可有弯曲、骨折。 （三）恢复期： 适当治疗后临床症状减轻或消失； 血钙磷渐恢复正常，AKP恢复稍慢； X线：临时钙化线重新出现，骨密度增浓。 （四）后遗症期： 多见于3岁以后，临床症状消失，血生化及X线检查正常。 仅遗留有不同程度的骨骼畸形。 六、诊断要点 好发年龄：婴儿期 病史：少日晒及喂养不当、疾病史等 临床表现: 神经精神症状和骨骼系统体征 血液生化：血磷↓，AKP↑ ，血清25-（OH）D3和1-25（OH）2D3↓（是可靠的早期诊断指标） X线检查： 七、鉴别诊断 （一）抗维生素D佝偻病 1.低血磷抗维生素D佝偻病 2.远端肾小管性酸中毒 3.维生素D依赖性佝偻病 4.肾性佝偻病 （二）其他： 智能落后（脑发育不全、脑瘫） 呆小病 软骨营养不良 脑积水。 （一）抗维生素D佝偻病 ?1、低血磷抗维生素D佝偻病： 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。 为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，2-3岁后仍有活动性佝偻病表现； 血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 （一）抗维生素D佝偻病 ?2、远端肾小管性酸中毒： 为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。 患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿(尿pH不低于6)，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氯增高。 （一）抗维生素D佝偻病 3、维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型： Ⅰ型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-（OH）D转变为1，25- (OH)2D3