先天性外科畸形病因学课件.ppt

先天性外科畸形病因学 出生缺陷概念 概念：指出生时就存在的各种身体、智力或代谢的异常。 出生缺陷是影响我国人口素质的重要卫生问题。 出生防治等最有效的技术手段是产前诊断，目前已从传统的中孕期提早到早孕期。 小儿外科出生缺陷早期干预手段：胎儿外科、产房外科等。 我国是出生缺陷的高发国，每年有80-120万出生缺陷患者出生，占出生人口的4％-6％左右（中国医学信息导报2006年21（8）：14） 其中 先天性心脏病 22万 神经管畸形 10万 唇腭裂 5万 唐氏综合征 3万 我国某些地区神经管畸形为10% 出生缺陷严重影响了国家的人口素质以及社会和经济发展 研究表明，当一个国家或地区的婴儿死亡率下降到4‰左右时，出生缺陷就会凸显成婴儿死亡主要原因 我国政府早在2002年制定下发了《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》 预防出生缺陷，任重而道远 小儿外科先天性畸形的概念 畸形异常指组织形成中原始结构缺陷，常常是组织产生异常的发育，特别是形态发生学上的改变 变形指由异常机械力的结果所致。常与宫内强制位或其他影响作用于正常发育的组织 破坏指内在的正常组织发育中断，常累及身体某一部分或某特殊的器官，血管栓塞和羊膜束带形成是造成破坏的常见原因 先天性畸形的流行病学 主要畸形的频率：发现约2％新生婴儿有主要的大的畸形，需要外科手术纠治或整形手术（Holmes1974） 病因归纳先天性遗传（多因素、单基因、染色体畸变）、畸胎发生和未知原因三大类 人类畸形的病因学 先天性遗传因素 特点 代表性畸形疾病 多因素 多个基因+环境因素 神经管缺陷 先天性心脏病 唇、腭裂 先天性髋发育不良 单基因 大多数新生儿主要畸形病因 多指、并指畸形 （孟德尔式） 常染色体显性 *Smith－lemli－opitz综合征 染色体（畸变） 占0.2％新生儿主要畸形 Down氏综合征 1/660发生率 畸胎发生 致畸物（Teratogen）概念：指任何胚胎以外致成胚胎发生结构、功能失常的原因。致畸物可以是药物和化合物，亦可是母体的代谢紊乱、感染因子或异常的机械力作用。 5-10％先天性畸形病因与致畸因子有关（妊娠2-12周孕妇） 如：1941年发现风疹病毒感染（致畸率几乎100％） 60年代反应停（Thalidomide） 母体代谢紊乱（糖尿病），饮酒，吸烟，感染，机械力，药物 畸胎发生 小儿外科畸形实验动物模型 叶酸↓ 神经管缺陷 几烯雌酚 雄激素抑制剂非那雄胺 尿道下裂 有机磷农药敌敌畏 未知原因 2/3先天性畸形尚未认识到其畸形原因 常规属于多基因或多因素影响 目前研究逐步有认识，如：先天性巨结肠相关基因 小畸形与表型变化 概念：畸形变化微小，多在头面部与四肢，无重大影响 Marden（1964）：统计4303例新生儿，其中3.76％主要畸形，19.6％小畸形 新生儿常见小畸形（频率1：1000） 在各种族组中常见主要先天性畸形发生率（每1000人） 小儿外科先天性畸形实例分析 先天性脑积水 原因：脑脊液产生增加，吸收速度增加，不一致 治疗：药物，脑室—腹腔分流术，脑室镜微创外科 头颅畸形 原因：宫内颅骨发育异常 治疗：颅骨分离，成形术 唇裂与腭裂 原因：发生率1.82％，口腔颌面部胚胎发育异常 治疗：修补、整形、语言训练 颈部淋巴水囊肿 原因：间叶组织原始淋巴管发育异常 治疗：外科手术，药物（OK－432，博来霉素） 颈部先天性甲状舌管囊肿 原因：未退化畸形 治疗：甲状舌管囊肿切除术 头颅面裂 原因：颅面发育畸形 治疗：外科整形手术 脑膜膨出 原因：先天性神经管闭合不全 治疗：修补，整形术 先天性腮腺血管瘤 原因：腮腺胚胎期血管内皮网增生 治疗：药物注射（激素，平阳霉素，热疗等） 付乳 原因：返祖性表现 治疗：外科手术切除术 上肢淋巴管畸形 原因：淋巴脉管系发育异常 治疗：弹力绷带，外科手术 先天性皮肤发育不良 原因：不明 治疗：清洁换药、包扎、植皮 血管瘤