矮小症儿童糖尿病 内分泌支涤静课件.ppt

矮小鉴别诊断思路 临床鉴别（一） 瘦 全身内科疾病 社会心理问题 缓慢 染色体病(特纳) 胖 内分泌疾病 矮小鉴别诊断思路 临床鉴别（二） 常见鉴别诊断 1. 体质性生长和青春发育延迟 2. 特纳(Turner)综合症 3. 先天性甲状腺功能减退症 4. 宫内生长迟缓 5. 家族性矮小 6. 软骨发育不全 7. 精神心理障碍性矮小8. 体质性青春发育延迟（constitutional delay of growth and puberty） ?多见于男孩，占儿童矮小1/3 ?父母可有青春发育延迟史 ?内分泌功能一般检测正常，GH激发 试验可部分性或暂时性缺乏 ?青春发育延迟 ?青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平 先天性卵巢发育不全（Turner Syndrome） ?女孩矮小常见原因，1/2500 ? 1/5000 ?核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp ?表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、色素志、凸指甲；3岁后生长速率下降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟 ?GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF-1相对减低 先天性甲状腺功能减退症（Congential hypothyroidism） 特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反应迟钝， 毛发稀疏，唇厚舌大，舌外伸。 神经系统：智力低下，记忆力、注意力下降； 运动发育迟缓，感觉迟钝，严重者 产生黏液水肿。 生长发育停滞：矮小，躯体长，四肢短，骨龄 延迟。 其它：纳呆，腹胀，便秘，HR慢，心音低，心 脏扩大，心包积液，低电压等 宫内发育迟缓儿 （Intrauterine growth regardation,IUGR） ? 足月儿：BW2.5kg ? 分类：普通型：匀称性矮小； 不对称身材矮小：Russell-Silver综合症 ? 普通型：矮小不伴畸形，消瘦，腹部脂肪堆积 三角脸，前额宽大，小下颌，性发 育异常，骨龄延迟。 家族性矮小 （Familial short stature） ? 家族史 ? 表现：体态匀称，矮小不严重，出生时身长体重正常；身高增长速度近似正常或稍偏缓。 ? GH水平：GH水平及激发试验正常。 软骨发育不全（Achondroplasia） ? AR,发病率1/15000?2/26000 ? 表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部后突。 ? X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲。 GH水平：GH水平及激发试验正常。 心理障碍性矮小 （psychosocial short stature） ? 病因：精神心理受挫，影响GH-IGF轴。 ? 表现：生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后，常消瘦伴饮食、行为异常。 ? 检查：血IGF-1、ACTH、糖皮质激素可减低，甲状腺功能正常。 ? 治疗：去除生活中的不利因素。 GH缺乏症的治疗 1.GH 0.1u /kg /日,ih.晚睡前皮下注射注意：定期复查甲状腺功能 2.性激素：女孩：15－16岁，乙炔雌二醇 0.05mg /d, P.O. 男孩：16－18岁，绒毛膜促性腺激 素1000－1500 u / w, im. 4－6周 3. 手术：颅内肿瘤可行手术治疗 应用生长激素注意事项 每晚睡前注射，每天一次； 先抽取注射用水 毫升（相当于 小格），将药稀释，待自然溶解； 待药溶解后，抽取 毫升（相当于 小格），做皮下注射； 注射部位：上臂或大腿前外侧或脐周，每次注射须轮转部位，每次间隔至少1厘米； 药（包括剩余的药水）须放在冰箱的冷藏室（2－8°C），不能放在冷冻室； 用药期间，多吃瘦肉、蛋、蔬菜、水果及牛奶等营养食物。 体格检查 神志萎软，呼吸深长，口唇缨红，皮肤干，心肺（－），肝脾未及，四肢活动正常。 实验室检查 血气分析 抗体检测 C肽水平 酮 症 酸 中 毒 的 治 疗 1.扩容 0.9%氯化钠10－20 ml / kg 2.两路静脉 (1) 液体量：0.45%氯化钠：中度脱水 100－150 ml / kg 重度脱水 180－200 ml / kg(2) 小剂量静滴胰岛素：0.1 u /