矮小症董俊华课件.ppt

矮小症的病因及基因重组人生长激素的应用 山东大学齐鲁医院 董俊华教授 前 言 随着社会经济的发展，生活水平的提高，人们素质越来越高，健康、美观身材已成为人们的追求，尤其身材高矮已被社会关注，成为就业、参军等所要求的条件。以往矮小给家庭带来负担，个人一生身心痛苦，目前高新技术的发展，生长激素的生产成为他们的福音，矮小已不是问题。 概 述 身材矮小是指小儿身高处于同年龄同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或在相似环境下，同种族的儿童较正常儿童的同年龄同性别的人群身高均值低。 年 龄 ＜16岁 ＞16岁 身材矮小 ＜－2SDs 男 ＜145女＜135cm 侏儒症 ＜－3SDs 男女＜130cm 身高标准差＝ 一、影响身高增长的因素 生长是一个复杂的生理现象，它是一系列因素共同作用的结果，在这些因素中，除了人体内分泌的调节作用外，有两个基本因素，即先天遗传因素与后天营养因素，激素的作用在于使这两个因素总合起来，起到调节作用。 1、遗传因素 （1）人种因素 （2）基因突变 ①软骨发育不全Achondroplasia, Chondrodystrophic dwarfism ②糖尿病（Diabetes mellitus） （3）染色体异常 ①Turner‘s征候群 45XO／ 46XX嵌合形 ②Downs征候群 21-三体 2、营养因素 （1）摄入不足 （2）消耗过多 （3）疾病对组织损害或损伤（心血管、肺脏、胃肠道、肾脏、 糖尿病等器官） 3、激素 激素对生长发育起调节作用，参与调节生长发育的激素有多种，他们的作用各不相同。 几种激素对生长发育的调节作用 激素名称 对生长的调节作用 GH 刺激长骨干骺端软骨细胞增殖分化，刺 激软骨基质增长 引起机体线性增长 即长高 T3 T4 骨的成熟表现为骺端软骨出现骨化中心 并最后为骨干融合， 适量甲状腺素是正常生长所必需的。 参与软骨骨化中心与骨干融合 促进中枢神经生长 促进GH细胞的兴奋性 协同GH对软骨细胞的作用 T、E2 TE在青春发育期是生长的主要兴奋激素 T 促使肌肉量增加，加速骨的生长和成熟， 出现男性第二性征，使骨骺迅速闭合停止 生长。 E2 使髋骨变宽，对生长起双重作用，低水平有 兴奋作用，高水平时加速骨成熟而抑制生长 RI RI是一种重要的生长调节激素，在足量的 热量供应下加速骨的生长，对骨的生长不次 于GH。 C 肾上腺皮质激素抑制GH分泌， 阻碍 生长。 总结以上激素对生长的调节 GH是对生长起主导作用的激素 RI是辅助，与GH协同作用 T3T4促进骨化及骨的成熟 T引起青春期生长突进最后起终止生长作用 C抑制GH分泌阻碍生长 二、矮小的病因分类 （一）正常侏儒 是指身材矮小无明显疾病的侏儒。 1、原基性侏儒（又称