神经纤维瘤病课件_7.ppt

神经纤维瘤 神经纤维瘤 概念：是指起源于神经鞘细胞的一种良性的周围神经瘤样增生性病变。 临床特点 神经纤维瘤虽为一种常见的良性肿瘤，但由于其病程发展及治疗上的特殊性，如瘤体可发展巨大，造成组织器官形态改变及功能障碍，并可恶变，瘤体血供丰富，完整切除困难，术后易复发等，使其成为临床上难治的疾病。 临床特点 一般所指的神经纤维瘤又称孤立性神经纤维瘤。 临床男女发病无明显差别，好发于20-40岁。 当神经纤维瘤多发或伴有全身其他系统疾患时，称为神经纤维瘤病。 神经纤维瘤生长缓慢，病程较长，少数病例术后复发，部分有恶变倾向。 临床表现 神经纤维瘤大多分布于真皮或皮下等浅表部位，也有位于内脏及沿神经干的任何部位。 为缓慢生长的无痛性结节或肿块，大小不一，部分瘤体范围局限，部分瘤体分界不清。 瘤体在身体各个部位的分布机会均等，如躯干、头面、四肢等部位。 肿块岁年龄增大缓慢发展，但有些在青春期或妊娠期可加速发展。 临床表现 部分瘤体增大向体表及深部组织浸润生长，波及肌肉、骨骼、关节，可有局部和临近器官的垂坠和变形移位，造成畸形和功能障碍，并可出现一些症状如局部压痛和感觉异常等。 发生于纵膈、腹膜后等沿神经干的部位及内脏等器官的神经纤维瘤，早期无明显症状，当瘤体增大发展到一定程度时会出现相应部位不同程度的压迫症状。 鉴别诊断 神经纤维瘤病：早期神经纤维瘤病可以表现为孤立性神经纤维瘤，而且组织形态与神经纤维瘤完全相同。鉴别必须结合临床综合分析。凡多发者一般都为神经纤维瘤病，确诊需检出NF1基因。 神经鞘瘤：神经鞘瘤是人体中很少的几种具有真正包膜的肿瘤之一，而且几乎总是单发。临床鉴别困难，病理可鉴别，于神经纤维瘤相比，神经鞘瘤的恶变非常罕见。 鉴别诊断 平滑肌瘤：胃肠道的神经纤维瘤有时需与胃肠道间质源性的平滑肌瘤相鉴别。通过特殊染色等方法，病理可鉴别。 纤维瘤及瘤样纤维组织增生：须与体表的神经纤维瘤鉴别。即使病理有时也不易区分，一位部分体表神经纤维瘤的纤维母细胞增生和胶原化显著而类似纤维瘤或瘤样纤维组织增生。此时应仔细寻找神经纤维瘤的特征性病变。 治疗 若瘤体较小而局限、有光滑的纤维组织包膜者，易于完全切除。 神经纤维瘤患者的治疗目前主要采取手术切除神经纤维瘤，尤其对体积较大，引起体表明显变形，导致功能障碍或产生压迫症状的患者。 对于体积巨大无包膜，无明显清晰界限，血供丰富者，手术切除前，应有充分的术前准备。通常难以完整切除，达到根治的疗效。 治疗 瘤体巨大者，在证实无恶变并估计修复效果很差时，可施行部分切除，以达到减轻重量或改善功能与外形的目的。 剥除瘤体时尽量保留神经功能，并尽量将肿瘤切除干净，以防复发。 一旦经组织活检证实已有恶变的患者，则必须立即行根治手术。 神经纤维瘤病 历史发展 1822年一名苏格兰外科医生，对一名聋、盲男孩病例的报道，是第一次对该病的正式描述，在该报道中写道：男孩硬脑膜和颅神经同时患有多发的肿瘤。 1847年第一次报道了一个家庭几代人患有神经纤维瘤病。 1882年德国病理学家通过对两例病人的尸体解剖获知神经起源的神经纤维瘤是神经纤维瘤病最常见的病变。 1900年第一次系统的做了遗传学研究。 1951、1956年分别报道了神经纤维瘤病的大量临床研究。 1987年NIH(美国国立卫生研究院)建议神经纤维瘤病分为NF1和NF2，即周围性神经纤维瘤病和中枢性纤维瘤病。分别代表不同的突变基因和不同的临床特征。其中NF1型主要代表经典的神经纤维瘤病类型，NF2主要代表颅神经神经纤维瘤病类型。 神经纤维瘤病I型（NF1） 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数，约有90%。 常为染色体显性遗传病。 发病率约为1/2500-1/3000。 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可发病，约1/3病例发生在13岁以前。已报道的病例男性较女性多见，母系遗传高于父系遗传。 整体发病在种族间、性别间无明显差异。 临床表现 临床表现 咖啡色小斑：常为最早出现的征象，为本病的一个重要特征。 主要见于体表非暴露部位，但定位于腋窝的办最具诊断价值。这种色斑早期类似雀斑， 为棕色或牛奶咖啡色斑块，随年龄增大会逐渐变大，颜色变深，数目增多，青春期、妊娠期发展加速。其数目及大小是确立诊断的一个有意义指标。斑块多呈卵圆形或不规则形，边界清楚，不突出皮面，大小从0.1-2cm不等。病理上表现为表皮基底层黑色素增加。 临床表现 Lisch结节：是起源于神经脊组织的色素细胞虹膜错构瘤样病变。NF1患者出生时即可出现，至20随以后几乎所有的NF1患者都可见到此结节，因此对确定神经纤维瘤病I型的诊断很有价值。 表现为虹膜小的、多发结节，足够大时肉眼即可看到，儿童时期结节非常小必须用眼裂灯仔细检查才可见到。 临床表现 神经纤维瘤：不同类型的神经纤维瘤是本病的主要改变，一般