神经纤维瘤病的影像表现课件.ppt

神经纤维瘤病I型的眶面部MRI表现 神经纤维瘤病是一种神经嵴细胞分化异常的原发性疾病。临床上分为2型 I型称之为Von Recklinghausen病，占绝大多数，约为II型的10倍，主要是表现为皮肤色素斑和皮肤及周围神经纤维瘤 II型累及中枢神经系统 NF1型为常染色体显性遗传，临床表现差异较大，约有半数病例有阳性家族史，另一部分为散发或单发病例。一般认为是显性基因突变所致 神经纤维瘤病是神经外胚层的异常发育，主要累及中枢神经系统及皮肤。临床症状多种多样，但是通常在5岁时外显率达100%。 NF1型发生率约为1/3500。 NF1基因是肿瘤抑制基因，编码神经纤维蛋白，表达为中枢和周围神经系统的神经元和胶质组织。位于17号染色体长臂，其突变率较高，该位点编码神经纤维瘤，一个由250－Kda蛋白组成，具有特殊的肿瘤抑制活性作用。 如果患者NF1基因功能受损，就会形成一系列的肿瘤，特点如下 ?神经元和色素细胞异向生长、分化，形成神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和Lisch结节。 ?中枢神经系统组织的异常生长和突变导致中枢神经系统肿瘤，如视神经胶质瘤 ?伴有灰白质比率增加的巨颅症，以及胼胝体表面面积增加。 流行病学 最常见的遗传性CNS疾病 最常见的常染色体显性遗传病 最常见的肿瘤综合症 伴发其它异常：嗜铬细胞瘤，神经纤维肉瘤，恶性神经鞘肿瘤 诊断标准 伴有以下病变2种或2种以上即可诊断 6个牛奶咖啡斑（1岁时较为明显） 2个神经纤维瘤（成熟）或一个 腋下或腹股沟雀斑 ONG（15-20%） 典型的骨病 直系亲属伴发NF1型 皮肤病变：儿童早期可出现牛奶咖啡斑（最早的临床表现）；腋下及腹股沟雀斑出现在儿童及青少年；随着年龄增加可能出现皮下或皮肤内的NF 其它眼部病变：10岁的患者大约85%伴发Lisch结节；水牛眼；青光眼 典型的NF1型颅面部影像表现： 1：丛状神经纤维瘤（PNF）以及视神经胶质瘤（ONGs） 2：伴发很多其它CNS异常，最常见的是在脑白质及深层灰质内可见局灶性的T2高信号（T2H） 3：巨颅畸形：脑白质容量增加；皮层发育不良 PNF位于眼眶、头皮及颅骨基底部。还可发生于脊柱旁及身体其它部位，形态多种多样 ONG可能累及视神经任何部位或整个视路 CT表现 眶窝、眶裂（ONG）及卵圆孔(PNF)明显增宽 蝶骨翼进行性的发育不良（PNF相关） 人字缝缺损，硬膜钙化（顶骨区） PNF的分类及其影像表现 1：表浅部的PNF：位于皮肤或皮下组织筋膜内而不会穿破累及肌层 可能终生不会改变其生长方式 非对称性、弥漫性生长，体积较小，边界不清，无明确占位效应 儿童早期发病。偶尔引起疼痛或功能障碍，不过伴有巨大肿瘤的患者会产生疼痛或功能障碍 MR上病变呈边界清晰、信号不均匀的等T1长T2信号，增强后呈明显不均匀强化 2：外移性PNF：多结节、大小不等、表面光滑、边界清晰、有占位效应。主要沿着神经走行，呈结节及簇状生长的肿瘤结节结构多呈“靶状”不均匀强化。 3：侵袭性PNF：聚成球形的肿瘤分界不清，延伸至肌层、筋膜、关节和周围组织结构。其结构及强化特点与结节状和簇状混合生长的外移性PNF类似 蔓延生长的范围较为广泛，与原发病变的结构无明显联系 与外移性相比，呈更不均匀的T2略高信号，增强后呈中等强化 外移性的及侵袭性的PNF较为常见 外移性的及侵袭性的肿瘤有着共同的信号及组织学特点。除了脊髓外，它们可以发生于人体的任何部位 侵袭性的PNF更容易导致功能缺陷以及变形 外移性的PNF可以导致显著的疼痛，较长时期缓慢的降低神经功能 侵袭性PNF患者神经功能及痛觉改变的时间间隔较短 深层外移性PNF：边界清晰的结节状TM；向周围蔓延生长的结节状TM。 侵袭性PNF:累及邻近结构的不规则肿块 影像上这些肿瘤属于同一范畴 NF1型患者一生中的任何时期都可能出现PNF的生长 仅有一小部分研究提出这些不同类型的肿瘤（表浅和深层的PNF）可以通过其形态和信号的特点区别开来 恶性的周围神经鞘肿瘤与移位性、侵袭性生长PNF相关 中枢神经系统的异常表现 在MR T2WI上发现，NF1伴发CNS最常见的病变局灶性的高信号 呈等T1信号，无占位效应，周围没有水肿，增强后没有强化 约有60～70％（各个研究组的患者年龄不同，成像技术不同，这个数值也有差别）的NF1患儿可见到T2H。有些研究称之为错构瘤或“UBOs”（unidentified bright objects） T2H不伴有相应的局灶性经功能缺陷，成年后逐渐减少、消失 最常发生于基底节、脑干、丘脑、海马、视束和小脑，少部分位于脑白质内 病理：这些T2H是由髓鞘成熟异常引起的海绵状脑白质变性构成海绵状脑白质变性是由异常的髓鞘成熟所致 髓鞘内多发异常空泡，间隙内充满液体，大小从5－100um