第十九章先天性畸形课件.ppt

人民卫生出版社有限公司 学习 目的 通过本章学习，了解先天性畸形、出生缺陷、胚胎致畸敏感期的概念和分类方法，及以相应预防措施，为后续学习病理学、优生学和临床儿科、妇产科等相关课程奠定基础。 第十九章 先天性畸形 Diagram 学习 要点 内容 先天畸形和出生缺陷的差异 一 二 三 胚胎致畸敏感期 常见畸形发生的原因及预防措施 第十九章 先天性畸形 先天性畸形 出生缺陷 关系 因胚胎发育异常而导致出生时胎儿体表或内脏就存在的形态和结构的异常。 因胚胎发育紊乱而引起胎儿在结构、功能、代谢及精神、行为、遗传等方面的异常，又称发育缺陷或先天性异常 出生缺陷包括先天畸形，我国先天性畸形的发生率为 1％～2％,出生缺陷发生率约在4％以上 第十九章 先天性畸形 一、先天畸形、出生缺陷的概念及关系 先天性畸形 的发生原因 组织和器官结构的异常发育 外力作用 整胚发育畸形 胚胎局部发育畸形 器官和器官局部畸形 组织分化不良性畸形 发育过度性畸形 吸收不全性畸形 超数或异位发生性畸形 发育滞留性畸形 重复畸形 联体畸形 1、按原因分类 二、先天畸形分类方法和常见畸形 联体畸形 寄生畸形 二、先天畸形分类方法和常见畸形 畸形涉及范围 单发畸形 多发畸形 序列征 综合征 多发畸形 2、按涉及范围分类 二、先天畸形分类方法和常见畸形 多发畸形——Robin序列征 二、先天畸形分类方法和常见畸形 无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 唇裂 食管闭锁及狭窄 直肠及肛门闭锁 唐氏综合征 先天性髋关节脱位 尿道下裂 短肢畸形（上肢） 短肢畸形（下肢） 无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 唇裂 食管闭锁及狭窄 直肠及肛门闭锁 唐氏综合征 先天性髋关节脱位 尿道上、下裂 短肢畸形（上、下肢） 先天性心血管病 内脏外翻 畸形足 多指与并指 血管瘤 色素痣 幽门肥大 膈疝 国际常规监测的12种先天畸形 国内常规监测的19种先天畸形 3.国际、国内常规监测畸形种类 二、先天畸形分类方法和常见畸形 1.遗传因素 三、先天畸形发生的原因 1 染色体数目异常 2 染色体结构异常 4 碱基排列顺序异常 3 碱基组成 异常 1 生物性致畸因子 2 化学性致畸因子 4 其他 3 物理性致畸因子 2.环境因素 三、先天畸形发生的原因 遗传因素与环境因素的相互作用 环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形 胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性 遗传度 环境因素与遗传因素相互作用引起的先天性畸形中，表示遗传因素所起作用的指标 综合因素 3.综合因素 三、先天畸形发生的原因 胚前期 受精后1～2周 胚胎细胞分化程度极低，致畸作用强，胚胎死亡；如果致畸作用弱，细胞可代偿 死亡 四、致畸敏感期 1. 胚前期 胚期 受精后3～8周 胚胎细胞增生、分化活跃，细胞功能、形态演变快，各器官原基形成 易出现器官水平的畸形 四、致畸敏感期 2. 胚期 胎期 受精后9周至分娩 胎儿主要进行各器官组织、功能、形态的分化和快速生长 多出现组织结构和功能方面的畸形 四、致畸敏感期 3. 胎期 胚胎各器官系统的致畸敏感期 四、致畸敏感期 一级预防 目的：防止先天畸形发生 措施 遗传咨询：婚前、孕前、孕后 孕期保健 二级预防 防止畸形儿出生 产前诊断 宫内治疗 人工终止妊娠 预防感染 谨慎用药 戒烟、酒 避免辐射 合理营养 避免饮食和环境各种污染 羊膜囊穿刺 绒毛膜活检 胎儿镜检查 B超检查 X线检查 五、先天畸形的预防措施 思考题 出生缺陷与先天性畸形有何区别？ 如何有效开展先天性畸形的预防？ 人民卫生出版社有限公司