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进行性肌营养不良症(Progress Muscular Dystrophy,PMD) PMD是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,临床特点是进行性增重的肌肉萎缩和无力。 病因有许多学说：主要有血管源学说、神经源学说、膜学说。 DMD/BMD病理性基因与膜蛋白，尤其是细胞骨架白有直接关系。 PMD的发病机制 Dystrophy减少，与细胞外基质蛋白的联结失调。 正常骨骼肌含有足量及结构正常的抗萎缩蛋白(dystrophy,Dys)，而DMD和BMD几乎缺如。 Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成份，与肌纤维膜糖蛋白（抗肌萎缩蛋白结合蛋白）紧密结合。 Utrophy蛋白的位置异常 。 病 理 基本病理改变肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌的典型表现。并随病情进展这种肌细胞大小差异不熠增加。 肌质内可见大量脂肪和结缔组织增生。 肌活检组化检查见Dys缺如或异常。 临床表现 几乎均见于男性儿童，罕有女孩发病 此型患者发病较早，常在宫内即已发病。 开始为走路较晚，易跌跤；上学后跑步不快，跟不上同龄儿童。多数在4-8岁时病情加重，出现上楼困难等症状而引起家长注意。 病情加重后，病孩出现腰部前凸，两腿分开，步行时骨盆左右上下摆动，而呈“鸭步”。 平卧于床上或跌倒后站起很困难，需先翻转身呈俯卧，然后用手支撑，将臀部竖起，并逐渐 临床表现 将手移近双足，再用双手抵住下肢，从足、踝、膝逐步上移，然后挺起身体而部立，这种特殊的起立过程称为Gower征 随着病情发展，在3—5年内出现肩胛骨带肌无力，以致穿衣、举臂困难。肩胛骨下垂、臂前举时，前锯肌和斜方肌不能因定于肩胛内缘，使骨耸起呈翼状，称“翼状肩”。 临床表现 腓肠肌与臀大肌肥大、坚硬，称为假肥大。 病情晚期，出现股部、骨盆带、肩胛带肌肉萎缩，跟腱逐步挛缩而足跟不能着地。 晚期患者出现关节强直、僵硬和畸形。 腱反射消失，但感觉正常。 部份病孩智能低下、牙齿发育不育、排列不齐。 临床表现 心电图可见P-R间期延长，Q波加深等异常。 肌电图典型肌原性损害； 肌酶谱异常：CK、LDH、GOT、GPT和醛缩酶升高； 本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起。最后常因并发于肺炎、褥疮和营养不良而致死亡。 Becker型肌营养不良症，BMD 亦称良性假肥大型肌营养不良症。也是由于Dystrophy基因缺失引起，但程度较轻。临床上，常在10岁以后起病，进展缓慢，存活期长。偶有30—40岁时仍不发生瘫痪，少数起病年龄较早者，可伴有肘、踝关节等挛缩和畸形。少数伴发心肌病。 面肩肱型肌营养不良症Landouzy-ejerine型 为常染色体显性遗传，极少数可散发。发病年龄儿童至成年不等，以青春期多见；男女基本相等。 早期症状为面部表情肌无力和萎缩（闭眼、吹哨、鼓腮无力）；特殊的肌病面容--“斧头脸”；口轮匝肌假肥大可使口唇显得增厚而微噘—“猫脸”；并逐渐侵犯肩胛带、三角肌、肱二、三头肌和胸大肌上半部，可出现“垂肩”、“翼状肩”和“游离肩”； 面肩肱型肌营养不良症Landouzy-ejerine型 偶可见三角肌和腓肠肌假肥大； 多不累及心肌； 病情进展慢，多不影响正常寿命 肌电图为肌原性损害，肌活检表现为肌病特征；CK正常或轻度升高。心电图正常。 肢带型,Erb 属常染色体隐性遗传，偶有显性遗传，亦可散发。两性发病机会相等。常在20岁左右起病。 肌无力或萎缩由上肢或下肢起病，缓慢进展，逐步累及其它肌群。腓肠肌等部位也可有肥大。中年后病情严重时不能行走。少数病例，病情顿挫。 肌电图典型肌原性损害；肌酶谱异常;心电图正常. 眼咽型肌营养不良 为常染色体显性遗传，亦可散发。青年和成年发病，多在45岁以后；首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍；双侧对称；逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清；CK正常或轻度升高。 远端型肌营养不良症（Gower型） 通常10—60岁起病,自肢端开始,主要影响手部和小腿肌肉,但较少见。 眼肌型肌营养不良症 又称慢性进行性核性眼肌麻痹，较为罕见，于青状年起病；病变主要侵犯眼外肌，易误诊为重症肌无力症。 先天型肌营养不良症 婴儿期起病。 诊断及鉴别诊断 根据临床表现、遗传方式、肌电图、肌肉活检及肌酶谱测定，有条件基因和Dys检测 各型肌营养不良症的相互鉴别 少年近端型脊髓性肌萎缩症：为常染色体显性和隐性遗传。青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束颤；肌电图神经源性损害和肌活检符合失神经支配。 慢性多发性肌炎：无遗传病史。病情进展较急性多发性肌炎缓慢；血清肌酶正常或轻度升高；肌活检符合肌炎的表现；皮质床因醇疗效较好。 治疗 无特殊治疗 预防为主：检出携带者和产前诊断 * * 雨过匝爸捅裴狸吧少刃亮诚琵旺耶娄腊祖蔚慰仟