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《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第五章、染色体病 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第四节 染色体病 * * 二、性染色体畸变综合征 （一）性染色体数目异常综合征 1、Klinefelter综合征 （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后 * * Klinefelter综合征的临床表现 ★男性第二性征发育差，有女性化表现。 ★身材高，四肢长。 ★睾丸小，质硬，多不育。 ★可有智力低下，精神异常等。 * * klinefelter综合征核型 * * 性别的种类 有“中国变性之父”之称的上海整形外科专家何清濂教授认为：除了正常男、女之外，还有下列5种性别：①假男人，即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎；②假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫；③两性人，即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道；④无性人，无睾丸，无卵巢；⑤变性人，即本身为男性或女性，却强烈要求变为异性，为易性癖或性变态。 * * 假 男 人 即女性假两性畸形，染色体为46XX，有卵巢、子宫、阴道，也有阴茎。 * * 假 女 人 假女人，即男性假两性畸形，染色体为46XY，隐睾，有阴道，无卵巢、子宫； * * 真两性人 即阴阳人或真两性畸形，有睾丸，有卵巢，有精子，有月经，有阴茎，也有阴道。 * * 2、Turner综合征 （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后 * * Turner综合征的临床表现 ★个矮，噗颈，肘 外翻，乳间距宽。 ★青春期乳腺仍不发育。 ★性腺及外生殖器发育不全，闭经等。 * * 3、XYY综合征（超雄综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后 * * XYY超雄综合征 临床特征： ◆智力正常或轻度低下，多数有性格、行为异常； ◆身材高大。发病率与身高成正比。 ◆少数可见外生殖器发育不良。 * * 4、XXX综合征（超雌综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后 * * 临床特征： XXX综合征症状： ◆智力低下甚至精神异常； ◆乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经； ◆有生育能力或不育。 * * 1、脆性X综合征患者及携带者 临床表现： ★中到重度的智力低下。 ★语言，行为障碍；学话迟，表达能力差，多动，注意力不集中等。 ★容貌特征：前额突，面中部发育差，下颌前突，大耳，高腭弓等。 ★大睾丸。 （二）性染色体结构异常综合征 * * 脆性X综合征患者及其核型 * * 脆性X综合征的家系及其系谱图 * * 附：染色体病顺口溜 ★先天愚型皮纹学：母胫弓，小单褶，t’三叉通贯掌，第四、五桡十全尺，atd角也增大。 ★18三体5弓形，atd角70多，1/4通贯掌，40%小单褶。 ? ★21三体表现型：智力低下发育慢，特殊面容眼距宽，外眼角上斜眼裂小，内眦赘皮鼻梁低，张口弄舌腭弓高，舌大外伸又流涎，IgE降低易肺炎，关节屈曲肌张力退，皮纹异常先心病，新生儿有第三囟门。 * * ★人染色体G带图：一秃二蛇三飘蝶，四黑鞭炮五黑腰，六号一四小白脸，七上八下九苗条，十号长臂近带深，十一低来十二高，十三十四十五同，十六长臂缢痕大，十七长远戴脚镣，十八小小肚皮大，十九中间一点黑，二十头重又脚轻，二一象个葫芦瓢，二二一点Y黑脚，Xpq一担挑。 ? ★肿瘤畸变染色体：慢粒9、22、8、17，急5、7、8、17、21。 * *