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医学遗传学-人类疾病的生化和遗传学ppt课件
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 朝鲜战争期间，美国士兵使用伯氨基喹啉来预防疟疾，约10%的黑人士兵发生溶血，少数白人士兵（地中海血统）也发生严重的溶血性贫血。 后来发现这种药物诱发贫血的基础是G6PD的遗传性缺陷。 从此建立了药物遗传学 这里，我们主要探讨 G6PD的遗传性缺陷 G6PD 基因：定位于X染色体，全长19kb， 含13个外显子，编码514个氨基酸的蛋白。 药物+Hb H2O2 GSSG +NADPH GSH +NADP G6PD GSH px GR 6-磷酸葡萄糖酸 6-磷酸葡萄糖 突变类型 外显子 突变位置 突变类型 Aa位置 Aa替代 5 376 A→G 126 天冬酰氨 天冬氨酸 4 202 G→A 68 缬氨酸 蛋氨酸 6 563 C→T 188 丝氨酸 苯丙氨酸 突变导致电泳迁移率改变（E5）和酶活性降低（E4和E6）。 ●G6PD的突变型是因为在淀粉凝胶中的电泳迁移率不同而被发现。突变型的G6PD活性下降。 G6PD-B：野生型， G6PD-A：突变型， G6PD-A-：二次突变。 ●酶活性 G6PD-B＞G6PD-A＞G6PD-A-。 后者酶活性是前二者的15%。 ●电泳迁移率： G6PD-A＞G6PD-A-- ＞G6PD-B。 DNA水平：报道了60多种独立突变， 范围:包括几乎整个编码区 性质：错义突变，多为编码链或非编码链中CpG二核苷 酸发生C→T转换突变。 蛋白水平：已报道400多种等位突变型， 其中许多是多态。 G6PD缺乏症很常见，几乎分布世界各地。 本节要求掌握： 几种常见代谢病 氨基酸代谢病：白化病 PKU 糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症 什么病、缺什么酶、何种遗传方式？ 推测病因 代谢 转化 正常人：苯丙Aa、酪Aa→尿黑酸→ 另一代谢产物→ 不蓄积 尿黑酸患者：苯丙Aa、酪Aa ↓ 尿黑酸↑—//→另一代谢产物 ↓ 大量贮积，尿中排出 实验分析 尿黑酸患者 服食尿黑酸→尿中定 量排出 高蛋白饮食（含苯丙Aa、 酪Aa）→内源
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