医学遗传学-染色体病ppt课件.ppt

染色体病 1、临床表现 发病率：1/1500～1/1000。 中到重度智力低下，性情孤僻，有语言障碍，有精神病倾向。 常伴有大头、方额、大耳、下颌大且前突。 染色体病 2、细胞遗传学特征 患者X染色体上的q27.3位置有明显的裂隙（gap），即脆性部位,称为脆性X染色体。 脆性X综合征核型 脆性X染色体在Xq27.3具有脆性部位 染色体病 3、发病原因 Fra-X综合征是Xq27位点FMR-1 （脆性X智力低下基因-1）基因转录的缺乏造成 FMR-1基因的5’端有一个CGG的三核苷酸重复序列 正常人重复6 ～ 50次，平均30次 携带者重复60 ～ 200次 患者重复230次以上 染色体病 当重复次数达到230次以后，FMR-1基因的5’端发生异常的甲基化，导致基因转录失活而发病。 该病在连续遗传中CGG重复次数不断增多，这种突变形式称为动态突变。 染色体病 （四）XYY综合征 发生率1/900 临床表现：身材高大，180cm以上，智力正常或轻度低下，多数有性格行为异常 病因：患者父亲在精子形成过程中，发生了减Ⅱ不分离，形成了含有两条Y染色体的精子。 染色体病 （五）X三体综合征 新生儿发生率为1/1000 大多可生育 轻度智力低下，有精神病倾向 多数核型为：47，XXX； 少数为：46，XX/47，XXX嵌合型 染色体病 本章要求 了解人类染色体的形态及分类，掌握核型、核型分析和常见的染色体显带技术等。 掌握染色体畸变的概念、类型、形成原因、了解畸变核型的描述方法。 掌握常见的染色体病（先天愚型、18三体综合征、13三体综合征、5p-综合征、 Klinefelter综合征、Turner综合征、脆性X综合征）的核型、形成原因和临床表现。 46，XY，-14，+t（14q21q） 人类的14/21染色体罗伯逊易位型21三体 21 14q/21q D/G平衡易位携带者遗传图解 染色体病 综上所述，单纯21三体型先天愚型发病率随母亲年龄增大而增高，而易位型先天愚型则一般常见于年龄较轻的父母所生的子女。 研究发现，只要21q22.3多出一个拷贝就可以导致先天愚型。 染色体病 （二）Edwards综合征 1960年由Edwards首先描述，1961年确定为18三体。 染色体病 1、临床特征 发病率：1/8000～1/3500，男女比例为1:4 生命力严重低下，生长、运动和智力发育迟缓。 特殊的握拳姿势，多发畸形，达115种以上，其中90%有先天性心脏病，为主要死亡原因。 18三体综合征的临床表现 18三体综合征的临床表现 染色体病 2、细胞遗传学特征 （1）18三体型 占80%，核型为： 47，XX（XY），+18 形成原因：多由母亲卵母细胞减数分裂时18号染色体不分离所致，高龄母亲容易生出患儿。 18三体核型 染色体病 （2）嵌合型 占20%，核型为： 46，XX（XY）/47，XX（XY），+18 形成原因：与母亲年龄无关，症状相对较轻。 染色体病 （三）Patau综合征 1960年由Patau首先描述的一种染色体病。 1966年Yunis证实该病是由于13三体所致。 染色体病 1、临床特征 发病率1/4000～1/10000 存活率极低，99%流产，出生儿有45%在一个月内死亡，90%在6个月内死亡，不到5%活到3岁 严重智力低下，生长发育迟缓，多发畸形，肌张力异常。 染色体病 2、细胞遗传学特征 （1）单纯13三体型 47，XX（XY），+13 占80%，与母亲年龄有关 （2）嵌合型 占5% 46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+13 （3）易位型 占10～15%，多为13/14的罗伯逊易位，多为年轻母亲所生 46，XX（XY），-14，+t（13q14q） 13三体核型 13三体型核型 染色体病 （四）5p- 综合征（猫叫综合征） 1、临床特征 发病率1/50000，女孩多于男孩 患儿哭声尖细，似猫的叫声 不同程度智力低下 生长发育迟缓 特殊面部畸形:小头，满月形脸，眼距宽，耳位底 50%有先天性心脏病 染色体病 5p- 综合征的核型及临床表现 染色体病 2、细胞遗传学特征 核型为：46，XX（XY），del(5)(p15) 为5P15.1的缺失。 少数为嵌合型 产生原因：多数为父母生殖细胞中新发生的结构畸变引起。10%-15%是平衡易位携带者产生不平衡配子所引起。 染色体病 二、性染色体病 性染色体（X或Y）在数目或结构上发生异常导致的疾病。 主要特征：性发育不全或两性畸