孕妇学校出生缺陷的预防ppt课件.pptVIP

并指（趾） 　　1、定义：以指（趾）与指（趾）之间有异常的皮肤、皮下组织或骨组织相连为特征的一种先天性畸形。 　　2、临床特征：是多见的一种畸形，往往为双侧性。患者可表现为：①相邻二指（趾）间皮肤、皮下组织甚至骨组织相连，多发部位是第三、四指骨（足则为第二、三趾骨）间连成一片。②严重畸形中第二至第五指（趾）相互连成一片，但拇指（趾）很少累及。③交叉性并指（趾）：即相间的指（趾）间发生并连。④并连程度不等，有的仅指蹼稍长，有的则达全指（趾）；连接皮肤松紧不等，有的为末端指（趾）甲及指（趾）骨连在一起。有的则为二指（趾）共有一条肌腱或神经血管束。 　　3、诊断：出生后肉眼即可诊断，必要时应做X光检查。 先天性隔疝 　　1、定义：以隔肌发育不良，腹腔脏器从隔肌损伤或薄弱部进入胸腔，胸腹膜作为疝囊为特征的先天畸形。 　　2、临床特征：多有呼吸困难，表现为气急、烦躁，在喂奶后平卧时易发生。严重者可出现阵发性气急和紫绀，可伴有呕吐和休克。患侧呈桶状，纵隔及心脏移位，患侧胸部呼吸降低，可听到肠鸣并有叩浊。 　　3、诊断：当患儿出现呼吸困难、紫绀时，详细的体格检查和胸腹部X线检查有助于确诊。 　　4、排除：裂孔疝 腹裂 　　1、定义：以内脏通过腹壁缺损暴露于脐的侧方为特征的先天性畸形。 　　2、临床特征：患儿出生后即可见胃肠等内容物突出在腹壁外，无疝囊覆盖。缺陷发生于脐旁，脐和脐带的位置正常。按腹裂的发生部位可分为：①上腹裂：主要内容物为肠管、胃和肝脏。②下腹裂：常见为膀胱外翻。③中腹裂和全腹裂。 　　3、诊断：患儿出生时凭肉眼即可确诊。 　　4、排除：脐膨出 脐膨出 　　1、定义：一种以先天性腹壁发育不全，在脐带周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。 　　2、临床特征：腹腔脏器从脐根部腹壁缺损处脱出，长度一般在3－15厘米之间，脐带位于其顶端，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整并覆盖于其上，通过此半透明的胶性囊膜可以看到所包含的脏器（多为小肠、结肠及肝脏），故俗称“玻璃腹”，有时囊膜可发生破裂而使脏器从破裂处突出。 　　3、诊断：根据临床望诊即可确诊。 　　4、排除：①脐疝。脐疝为圆形或卵圆形的脐部局限性肿块，有皮肤覆盖，当患儿安静以及在卧位时，肿块可消失。 ②腹裂③腹壁肌肉发育不全 联体双胎 　　1、定义：指单卵挛生胎儿躯体之间的某一部分不能分离而相互联接在一起的一种先天畸形。 　　2、临床特征：联体双胎的临床表现是多种多样的。根据其联接形态的不同，可分为对称联接和不对称联接；依其联接部位不同，可有腹侧相联（胸部联体、脐部联体）、背侧相联（背部联体、臀部联体）、头部相联、尾部相联（耻骨联体）等；联接的方式可为两胎儿躯体的一小部分重复，也可为共有部分器官组织，或为无定型的组织团块位于另一个正常大小胎儿的体内或附着在体表。 　　常见的有以下几种类型： 　　①胸部联体：最常见，为胸骨或胸骨附近相联接。两胎儿常面对面，胸腔相通，胸骨、横隔、心脏和大血管、肝胆系统常为共有，也可见部分消化道未完全分开的。 　　②脐部联体：较常见，两胎儿面对面，常发生脐、前腹壁、肝胆系统、上下消化道以及泌尿系统等组织器官共有。 　　③臀部联体：两胎儿背对背相联，常为臀部、骶尾骨、下消化道、泌尿系统及神经系统的组织器官共有。 　　④坐骨联体：较少见，两胎儿的脊椎轴相对在一条直线上，可伴有骶尾骨、骨盆、下消化道、泌尿系统、神经系统、下肢等组织器官共有。有时可见下肢仅只三条，共用一个肛门。 　　⑤头部联体：联接部位在头顶部、枕部或顶骨旁。头顶部相联时，两胎儿的纵轴相对成一直线；枕部相联时，两胎儿常背对背；顶骨旁相联时，两胎儿多为侧面相对。常见部分顶骨或枕骨共有，而脑组织多见是两个独立的整体，也有少数融合的。 　　⑥寄生胎：一个个体发育完整，且正常大小，而另一个个体则仅为部分胎儿，常相联在正常儿的腹侧，也可寄生在背部、体腔内，常称为畸胎瘤。 　　3、诊断：诊断并不困难，应详细检查内脏器官的联接情况。体内寄生胎可借助于X光片或超生检查确诊。 21－三体综合症 　　1、定义：指第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主要特征的一类综合症。又称唐氏综合症或先天愚型。 　　2、临床特征：主要特征有①眼距宽（2.5cm）；②塌鼻；③外眦上斜；④全身肌张力低；⑤双侧或单侧通贯手和/或高位三叉点；⑥小手指短小，中节短或缺如；⑦第1、2趾距宽（草鞋足）；⑧拇指球部胫侧弓状纹；⑨低位耳。染色体分析：以核型47，XX（或XY）+21最常见，占94－95%；1－2%为21－三体嵌合型；2－3%为易位型，包括D/G易位和G/G易位。 　　3、诊断：以上特征中有5项组合的病例结合其它特点可临床筛查为先天愚型，确诊需作染色体检查。