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第四节 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis MPS 染色体隐性遗传病，属溶酶体病，粘多糖分解代谢障碍 大量贮积在体内各组织器官，造成体格和/或智力障碍 病理 溶酶体内粘多糖降解酶缺乏，致酸性粘多糖(硫酸皮肤 素DS、硫酸类肝素HS和硫酸角质素KS)不能降解，在骨 组织沉积致成骨发育障碍和变形，心血管壁沉积，致假 粥样硬化斑，脑组织沉积致智力低下，沉积在角膜致角 膜混浊 一、粘多糖贮积症I型 MPS-I称Hurler综合征，a-L-艾杜糖苷酸酶缺乏 临床表现 发病早，1岁左右； 面容丑陋：承霤 身材矮小，短肢型； 肝脾肿大，腹部前凸； 智力低下； 角膜混浊 尿中含大量的DS和HS X线表现 1.四肢：骨干成型收缩障碍，一侧发育迟缓致干骺变 粗或变尖，上肢肱骨明显；骨密度减低，短管状管粗 短，掌骨近端收缩变尖，指骨远端变尖 2.脊柱：腰1-2椎体发育小、后移位，椎体前中上缘缺 如、下缘呈喙状，椎弓根细长 3.骨盆：髂骨底部发育不良，髋臼变浅，髋臼角增大 4.头颅增大，蝶鞍增大呈J形或拖鞋状，肋骨增宽脊柱 端细呈船桨状 二、粘多糖贮积症IV型 称Morquro综合征 临床表现 4-5岁左右发病，智力受影响轻、晚； 身材特殊姿势，猩猩，短躯干型； 角膜混浊晚、轻，10岁； 肝脾肿大； 尿中含大量的KS X线表现 1.四肢：骺和干骺的发育不良，骺小、不规则变扁、 分节，股骨头、腕骨的改变明显，呈进行性变化；干 骺不规则(形态、结构) 2.脊柱：T12、腰1-2椎体变小、后移位，上下缘缺如， 中间突出呈舌样；椎体普遍性变扁小，上下缘不规则， 椎间隙相对增宽 3.骨盆：髂骨底部呈圆形，髋臼变浅、髋臼角增大 4.颅骨正常，蝶鞍不大，肋骨呈船桨状 骨软骨缺血坏死又称骨软骨炎，多发生于管状骨 的骨端和骨骺部，腕跗骨、脊椎椎体、坐骨结节、 髋臼和耻骨联合。 临床：发病及进展缓慢，可有外伤史。局部多有 不同程度的疼痛、肿胀、跛行、活动受限以及肌 痉挛和萎缩。 CT可明确X线可疑或正常的早期骨坏死征象，显 示关节囊腔的异常。 MRI可显示松质骨小梁间隙内骨髓组织改变，是 诊断早期骨缺血坏死最为敏感的方法。 第六节 骨软骨缺血坏死 一、股骨头骨骺缺血坏死 发病多与外伤有关；好发于3-14岁的男孩，5-9 岁最多见 症状：髋部疼痛、乏力和跛行，可有间歇性缓解 患侧下肢稍短，轻度屈曲或并有内收畸形，外展 与内旋稍受限，晚期患肢肌肉轻度萎缩 影像学表现 1.初期： X线：髋关节间隙轻度增宽，股骨头轻度外移，关节囊软组 织轻度肿胀；关节间隙增宽，以内侧为主 MRI：骺软骨增厚，骨化中心T1WI呈低信号，T2WI呈高信号 2.早期：以骨质硬化及骨发育迟缓为主 ①股骨头骨骺骨化中心变小，密度均匀增高，骨纹消失。 ②关节间隙增宽 ③股骨头骨骺前上方因承重而受压变扁，出现骨折线和节裂 ④股骨头骨骺边缘部新月形透光区（新月征）是早期X线征象 ⑤股骨颈粗短，骨质疏松，骺线不规则增宽 3.进展期 骨骺更为扁平并呈不均匀性密度增高。坏死骨质节裂呈多个 大小不等的致密骨块 骺线不规则增宽，有时可见骨骺干骺早期闭合。 4.晚期 治疗及时，股骨头骨骺大小、密度及结构可逐渐恢复正常。 治疗不及时，股骨头蕈样或圆帽状畸形，股骨颈粗短，大粗 隆升高，头部前下偏斜，颈干角缩小而形成髋内翻和髋关节 半脱位。 可引起继发性退行性关节病而出现骨质增生和关节间隙变窄 3-14岁儿童出现髋关节间隙增宽和股骨头外移高度怀疑，行 MR检查，应与髋关节结核鉴别 二、成人股骨头缺血坏死 病因：潜水病、酗酒、皮质激素治疗、外伤。 好发于30-60岁男性，50%-80%的病人双侧受累。 症状和体征：髋部疼痛、压痛、活动受限、跛行 及“4”字试验阳性；晚期关节活动受限伴肢体短 缩、肌肉萎缩、屈曲内收畸形。 影像学表现 1.X线：根据股骨头和关节间隙改变，分为三期 早期：股骨头内出现散在的斑片状或条带状硬化区， 边界模糊，少数混杂有斑片状和（或）伴硬化边的 囊状透光区。 中期：股骨头塌陷，关节间隙无变窄。股骨头内以 混杂存在的致密硬化区和斑片状、囊状透光区为主。 晚期：股骨头塌陷加重，承重区关节间隙变窄。股 骨头骨多呈混合性死骨改变，或表现为硬化及透光 区混杂存在。 2.CT征象 (1)早期表现:股骨头内簇状、条带状和斑片状高密度硬化影， 边缘较模糊。①沿正常股骨头星芒结构，自股骨头中心周围 延伸；②与正常股骨头星芒结构交叉走行；③伴行于股骨头 边级皮质下或表现为皮质增厚。 (2)股骨头塌陷可发生于低密度区出现前后或同时，股骨头 皮质成角、台阶征、双边征、裂隙征和股骨头碎裂。 (3)股骨头和髋臼边缘增生肥大，关节面增生硬化，关节间 隙变窄见于本病晚期。