弹性纤维性假黄瘤课件（PPT精）.ppt

弹性纤维性假黄瘤一例 基本资料 患者女 23岁 颈前区泛发淡黄色斑块8年就诊 患者8年前颈部出现淡黄色丘疹，逐渐扩大，部分融合成斑块，自觉无不适。未进行治疗。无过敏史。否认眼底，消化道及心血管病变。否认家族史。 PE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块，大小不等延皮纹分布，部分呈菱形。表面较光滑，触之柔软，无皮肤松弛。双侧锁骨区可见约3*4cm同样皮损。眼科，心血管检查未做。 Diagram PE:颈部皮纹变粗，泛发的淡黄色斑块，大小不等延皮纹分布，部分呈菱形。表面较光滑，触之柔软，无皮肤松弛。双侧锁骨区可见约3*4cm同样皮损。眼科，心血管检查未做。 病理 颈部 12.0357 诊断：弹性纤维性假黄瘤 知识回顾 弹性纤维性假黄瘤 （Pseudoxanthoma Elasticum PXE） 是一种少见遗传性疾病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本的病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天性缺陷而引起的皮肤，眼和心血管等退行性改变。发病率约为1：70 000~ 1：100 000 1881年Rigal首次描述PXE 的皮肤损害。 1929 年G roenblad 和S trandberg报道同时出现皮肤和眼损害的PXE 知识回顾 发病机制：（遗传学研究） 遗传方式：大部分为散发病例，少数有遗传倾向。可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。家族性中同胞多见，多代发病少见。 　基因定位：位于人染色体16p13．1的500 kb区带 基因突变:ABCC6基因的突变。ABCC6属三磷酸腺苷结合基因家族。含31个外显子，mRNA编码含1503个氨基酸的蛋白质。突变热点区域是ABCC6D的24号和28号外显子。 有学者利用基因敲除小鼠进行研究提出PXE是一种代谢性疾病。 知识回顾 临床表现： 皮肤：皮疹多发生较早，儿童青春期多发疹。表现为颈部，腋下等部位出现的皮肤细纹变粗，色泽略黄色。进而产生黄色斑块或沿皮纹出现菱形黄色斑块。呈绉绸样，皮革样，鹅卵石样。后期由于真皮弹性纤维变性，皮肤出现松弛褶皱，而使皮疹边界不清，外观模糊。一般不引起任何自觉症状。影响美容时才就医 知识回顾 临床表现： 眼：特征性改变为眼底视盘四周出现放射状血管样纹。早期或轻型病人仅有黄斑四周色素沉着和斑点状改变，后期眼底外周出现白色瘢痕样改变。眼部病变常对称分布，多见于20--40岁患者。 Gronblad--Strandberg综合征：眼底血管纹样改变，伴有皮肤弹性纤维性假黄瘤的患者。 知识回顾 临床表现： 心血管病变：主要侵犯中等口径动脉，动脉中膜的结缔组织发生退行性变和钙化，临床上可引起脉搏减弱甚至缺如，下肢间歇性跛行。最易侵犯的血管为上肢的尺动脉，下肢的股动脉，胫后动脉等。 少数病人可出现心绞痛和高血压。病人多死于脑出血，冠状动脉阻塞或大量的内脏出血 知识回顾 临床表现： 胃肠道：以消化道出血最为严重。见于14%的患者，平均年龄26岁，最小者6岁。出血部位可为大肠和上消化道。 胃镜：胃前壁和小弯部粘膜有黄色鹅卵石样粘膜疹，有事可形成黏膜褶皱。 直肠镜：与胃黏膜病变相似。有时可见溃疡性结肠炎改变 粘膜病变的程度与皮肤表现常常是一致的！ 知识回顾 组织病理（皮肤）： 皮肤特征性改变：真皮弹性纤维变形，肿胀，数量增多并发生钙化。主要集中在真皮中部。 早期：汗腺四周钙质沉积 典型皮疹期：汗腺四周钙化更明显，真皮弹性纤维肿胀，深染，扭转，断裂，含无定型颗粒，可呈不规则碎片状和颗粒状。 知识回顾 主要标准： 屈侧黄色鹅卵石皮损 皮损的特征性组织学特点 视网膜血管纹 诊断标准 次要标准 无皮损的特征性组织学变 化 一级亲属的家族史 知识回顾 鉴别诊断 知识回顾 治 疗 整形手术治疗或局部注射胶原蛋白治疗 眼底视网膜病变者内服维生素E可能有益 预 后 主要取决于内脏受累的程度。注意密切随访。 累及冠状动脉可行抗凝扩冠搭桥术 口服磷离子吸附剂 参考文献 TEXT TEXT TEXT [1]赵辩.临床皮肤病学【M】.第四版.南京：江苏科学技术出版社.2009.1110--1112 [2]刘盛秀，杨森，张学军。弹力纤维性假黄瘤研究进展【J】.国外医学皮肤性病学分册，2005,31（2）：90--92 [3]常冬青，王文岭，谷廷敏，杨蓉娅。弹性纤维性假黄瘤1莉【J】.临床皮肤科杂志，2008,37（1）:38 [4]陈晓勇，张惠蓉，王薇。弹性纤维假黄瘤一例【J】.中华眼科杂志，2004