特发性震颤的诊断和治疗_1课件.ppt

特发性震颤的诊断和治疗常熟市中医院（新区医院）神经内科 定义 特发性震颤（essential tremor,ET）又称原发性震颤，是一种原因未明的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。 传统观念认为ET是一种良性的、家族性的、单症状的疾病，现在认为是一种复杂的、进展的以及可能跟家族有关的疾病，约50－70％的ET患者有家族史。 流行病学 患病率：0.008%至22% 统一诊断标准后缩小到：0.4-3.9% 大于40岁为5.5 %，70~79岁为12.6 %。 ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病 流行病学 发病率： 23.7/10万 60-69岁中为 58.6/10万 70-79岁中为 76.6/10万 ≥80岁为 84.3/10万 发病率随着年龄增长而增长 流行病学 死亡率：ET患者和年龄、性别匹配、同区域的对照人群的生存率无差异 （回顾性调查） 目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危险因素的对照研究 临床表现 （1）起病年龄：各年龄均可发病，40岁以上多见。家族性比散发性ET患者起病早，多在20岁前起病；散发性患者多起病较晚。 （2）临床核心症状：以4～12Hz的姿势性或动作性震颤为主要特征，症状多数（95％）发生于手和前臂，也可累及头部（尤其是颈部）、言语，偶尔可累及下肢、躯干等部位。震颤可以同时累及多部位（如前臂部），单纯累及头部比较少见。 日常生活中如书写、倒水、进食等可加重震颤，而饮酒后可减轻症状。随着患病年限的增加，震颤频率会下降，而幅度会增加，导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多，一般在上肢受累后数年出现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及。 临床表现 （3）其它少见症状： ET通常不伴有其他神经系统症状与体征，但小部分患者可出现小脑性症状（如共济失调、辨距不良等），静止性震颤等ET非核心症状。ET还可伴有轻度注意和执行功能受损。 临床表现 （4）震颤临床分级： 0 =无震颤 1 =轻微的小幅震颤或间歇性震颤 2 =易于发现的中幅、摆动式震颤 3 =大幅、剧烈、跳动式震颤 临床表现 临床表现 ET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展，从手部到头部，以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤，然而从头部扩展到手部的震颤较少 姿势不稳以及步态共济失调（与脊髓小脑共济失调鉴别） ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍。 静止性震颤 合并静止性震颤的患者提示病情较重 临床表现 其它特征 1 认知障碍：累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经 2 嗅觉改变： 跟ET病程和严重程度无关，而PD嗅觉改变发生 在病程早期 3 听觉障碍：比正常人更容易戴助听器或得听力丧失 4 体重指数：ET患者的体重指数比对照组低6% 5 发现ET患者外周静息期要比正常对照组低，表明震颤可能存在一条外周调节的途径。 临床症状小结 传统观点把ET看成是症状单一，以动作性震颤为特征的疾病。必威体育精装版观点认为ET是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的一种疾病 中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势，可能会弥散到小脑外区域（基底节、皮层）这些类似的大脑区域受累也解释了为什么ET,PD,AD这类疾病的患者有着重叠的临床症状（动作性震颤，静止性震颤以及认知障碍）。 临床诊断标准 运动障碍协会关于ET的诊断标准： 入选标准： 明显存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤，包括手和前臂，病程5年。 排除标准： 1存在其它异常的神经系统体征（齿轮样强直Froment’s sign除外） 2存在一些可知的增加生理性震颤的因素 3最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态 4震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史 5已明确的生理性震颤 6已明确的突然发作或进行性恶化的震颤 华盛顿Heights-Inwood关于ET诊断标准 ①检查发现至少有一侧手臂存在+2级的姿势性震颤（头部震颤可同时存在，但不作为诊断标准） ②检查发现至少有四个任务中存在+2级的动作性震颤或者一个任务存在+2级的动作性震颤以及第二个任务存在+3级的动作性震颤。这些任务包括（倒水、喝水、用勺子喝水、指鼻运动和画螺旋圈） ③如果检查发现震颤存在于优势手，那么至少有一项日常活动（吃饭、喝水、书写、用手）受到干扰；如果检查发现震颤不存在于优势手，那么这条标准是无关的 ④排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素 ⑤排除精神性症状（一些稀奇古怪的、反复无常的症状） 诊断 病史 体格检查 实验室检查 病史 病史采集中包括发病年龄，震颤位置，随着时间改变震颤的演变，以及家族