儿科造血系疾病2009.ppt

* VitB12 缺乏引起： 1、导致中枢和外周神经髓鞘受累，从而 出现神经精神症状； 2、中性粒细胞和巨噬细胞吞噬细菌后杀 灭作用减弱； 3、甲基丙二酸堆积，结核易感性增高。 * 三 临床表现 (clinical manifestations) （一）一般表现：虚胖或面部轻度浮肿， 毛发稀黄，严重病例有 皮肤出血点或瘀斑。 （二）贫血表现：面色苍黄，乏力， 常有肝脾轻度肿大。 （三）精神神经症状：烦燥不安，易怒。 （四）消化系统症状：厌食、恶心、呕吐、 腹泻 等。 * 缺乏B12时还出现： 1、表情呆滞，嗜睡，对外界反应迟 钝，不认亲人,少哭不笑。 2、智力动作发育落后，甚至退步。 3、重症出现不规则震颤，手足无意识 运动，甚至抽搐，感觉异常，共济 失调，踝阵挛，巴氏征阳性。 叶酸缺乏可引起神经精神异常 * 四 实验室检查(laboratory examinations) （一）血象：大细胞性贫血，MCV＞94fl， MCH＞32pg,红细胞减少比Hb减少明显。 血涂片：红细胞大小不等，以大细胞为主，中央淡染区不明显，嗜多色细胞易见，有巨幼变的有核红细胞。中性粒细胞变大，核分叶过多，这种现象出现最早，因此有早期诊断意义。 网织红细胞、白细胞、血小板计数可减少。 * 营养性巨幼细胞性贫血外周血涂片 * * Smear of blood patient normal * （二）骨髓象： 增生明显活跃，以红系增生为主 　 粒、红系：均出现巨幼变，胞体大、染 色质粗而松，副染色质明显。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 中性粒细胞：胞浆空泡形成，核分叶过多。 巨核细胞核：分叶过多。 * * 巨幼细胞性贫血骨髓象：图示幼稚红细胞巨幼变，胞体 大、核染色质粗而松,成熟红细胞较大,嗜多色性 * （三）血清维生素B12和叶酸测定 1??血清维生素B12测定 正常值200～800ng／L ，＜100ng／L 提示 缺乏B12 2? 血清叶酸测定 正常值5～6μg／L，＜3μg／L 提示缺乏 ?? 3 其他：LDH活力↑。 B12缺乏者 血清胆红素中等量↑，尿甲 基丙二酸排泄量↑。 * 五 诊断（diagnosis） 1、临床表现 2、血象 3、骨髓 有巨幼红细胞即可 诊为巨幼红细胞性贫血。 有明显的精神神经症状考虑B12缺乏，检测B12和叶酸含量可协助确诊。 * 六 鉴别诊断 （differential diagnosis) （一）大脑发育不全：是先天性疾病，生后逐渐出现精神和神经发育落后，血常规检查红细胞和血红蛋白正常。 （二） 两种巨幼红细胞贫血的鉴别：病因不同，临床表现不同，血清B12和叶酸含量不同。 * 七 预防(prevention) ◆ 改善哺乳母亲营养。 ◆ 婴儿及时引入其他食物，注意饮食均衡。 ◆ 及时治疗肠道疾病。 ◆ 合理应用抗叶酸代谢药物。 * 八 治疗 (treatment) （一）一般治疗 （二）去因治疗 （三）维生素B12和叶酸治疗 肌注B12剂量 500~1000μg 一次或 100μg 2～3次／周 连用数周 吸收缺陷者 长期肌注B12 1mg／月 有神经系统受累肌注B12 1mg／日，连续至少2周 * 维生素B12治疗反应 6~72小时：骨髓内巨幼红细胞转为正常 2~4天：一般精神症状好转 网织红细胞：2~4天开始增加，6~7天达高 　　　　　 峰， 2周后降至正常； 精神神经症状：恢复较慢。 * 口服叶酸，每次5mg，每日3次，连用数周至临床症状好转，血象恢复正常为止。同时口服维生素C有助于叶酸的吸收。 先天性叶酸吸收障碍者，应每日服用叶酸15-50mg，使用抗叶酸药物致病者，可用四氢叶酸钙治疗。 * 叶酸治疗反应： 1-2天，食欲好转，骨髓内巨幼红细胞转 为正常， 2-4天，网织红细胞增多，4-7天达高