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神经纤维瘤病伴后纵隔课件
神经纤维瘤病伴后纵隔 恶性神经鞘瘤 黑龙江省医院 宋海滨 病例资料 【一般资料】 性别：男性 年龄：35岁 身高：176cm 体重：70Kg 病例资料 【主诉】突发胸背部胀痛伴胸闷3天，加重5小时 病例资料 【简要病史】患者3天前无诱因下突发右胸背部胀痛，伴有胸闷，未及时就诊。5小时前胸闷加重，伴有气急。 病例资料 【专科体检】精神软弱，心率110次/分，血压在正常范围，查体见面色、口唇苍白，气管左偏，右侧呼吸音弱；特别的是，患者面部、颈部、躯干四肢广泛分布大小不一的体表结节，最大者直径约4cm，伴有多处浅褐色斑块 。（附图） 病例资料 【专科体检】 病例资料 【辅助检查】胸部CT提示右胸腔大量积液，右上胸腔占位可能。 病例资料 【诊治经过】胸腔穿刺抽出纯血性液体。急诊剖胸探查：右胸腔积血及血凝块约2000ml，行自体血回输；清除积血后见后上胸壁近脊柱旁位置有一类圆形肿块，直径约10cm，所包覆的壁层胸膜在上顶部撕裂，可见肿块表面的血凝块（附图）。分离肿块时发现其血供极丰富，基底与交感神经链（T2）关系密切，完整切除肿块。 病例资料 【诊治经过】 病例资料 【病理诊断】神经纤维瘤病Ⅰ型伴右后上纵隔恶性神经鞘瘤；免疫组化：CD34灶阳，MBP–，bcl-2 –，S100灶阳，MyoD-1 –，SMA –，CD99灶性弱阳，CK –，CD57–，HHF35 –。 讨论 神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NF Ⅱ）。 讨论 NF I主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2，患病率为3/10万。根据美国国家卫生协会于1988 年提出的统一的诊断标准, 该患者NFI诊断可确定。 讨论 NF患者一生中发生恶性肿瘤的概率为10%～20%，多为恶性外周神经鞘瘤，但也可以出现非神经源性恶性肿瘤，如横纹肌肉瘤和肾母细胞瘤等[1]。恶性神经鞘瘤可由外周型神经纤维瘤，尤其是神经纤维瘤病恶变形成，好发于颅内、椎管内、脊神经根和周围神经，在胸部多发生在后纵隔。此例病人考虑由神经纤维瘤恶变形成恶性神经鞘瘤。 * * *
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