第3章遗传病与先天畸形的确定与诊断_1课件.ppt

* * 第3章　遗传病与先天畸形的确定与诊断 3.1 遗传病及先天畸形的概念及分类 一、遗传病的概念 遗传病是指由于亲代生殖细胞( 精子或卵子) 或受精卵内的遗传物质( 染色体和DNA) 发生数量、结构或功能上的改变, 而使发育成的个体罹患的疾病。 二、遗传病的特点 1、垂直传播 2、遗传病患者家系中, 随亲缘关系相近, 发病率逐渐增高。 3、只与生殖细胞、受精卵的遗传物质改变相关, 体细胞的突变是不能遗传的。 4、具有遗传性、先天性、终身性的特点。 三、先天畸形的概念 先天畸形是指出生后就有的各种形态结构机能异常的先天性疾病, 但它不一定是遗传病。 先天畸形的病因 病因 发病率/% 单基因病 7.5 多基因病 20 染色体病 6 先天性感染 2 母亲有病 3 母亲用药、饮酒或受X射线照射 1.5 病因不明( 多因子) 60 (1) 由遗传因素决定发病 尚未看到特殊环境因素的影响作用, 例如成骨不全、先天性聋哑( AR 型) 、甲型血友病和染色体病等。 (2) 基本由遗传因素决定发病, 但是环境因素也具有一定的诱因作用 (3) 多基因遗传病遗传因素和环境因素对发病都有作用, 但在不同疾病中, 其遗传度, 即遗传因素对发病作用的大小是不同的,这些疾病称多基因遗传病。 (4)发病基本决定于环境因素,而与遗传无明显相关例如坏血病、某些烈性传染病 3.2 遗传病的确定与诊断 3.2.1 遗传病的确定 (1)一些临床上症状相同的疾病, 有的是与遗传因素有关的遗传性疾病( 如AR 型先天性聋哑) , 有的则不是遗传因素决定的非遗传性疾病( 如孕期风疹病毒所致的先天性聋哑) 。 (2)另一方面, 即使是遗传病, 其中有些还存在遗传异质性, 即临床上表现相同的遗传病, 其遗传方式也可以是不同的。 此外, 人类本身生理方面的特殊性, 也增加了对人类遗传病分析的难度。例如: ①人类从出生到性成熟时间太长, 所以, 医生往往难以对遗传病家系进行几代的观察分析, 难以获得较充分、可靠的可供分析的资料。 ②人类每一世代所生的子女数较少,因此,在分析遗传病家系的发病比例以确定遗传方式时就往往难以进行。目前, 在一对夫妇只生一个小孩的情况下, 其困难就更大。 ③从遗传角度来看,人类的婚配者是随机的,所以,不能像动物、植物那样, 在人为控制下, 进行纯系培育或有计划地进行杂交甚至回交实验, 而只能在一定范围内进行统计学研究, 因此, 难以获得精确的结果。 不过, 人类也具有一些利于遗传病分析的特点: ①与动物对比,人类具有较明确的家系系谱, 亲子关系明确。 ②随着医学的发展和各种临床检查技术的提高,对人类的各种特征、性状,不论是正常的或是病理的,都比动、植物研究得透彻、精确，这对遗传病的检出与诊断较为方便,特别是随着人类基因组计划的完成和后基因组功能研究的进展,将会对人类遗传病的检出、诊断获得新的进展。 ③人类中存在一卵双生和二卵双生儿,这在医学遗传学的研究上,以及在分析遗传和环境因素对遗传性状形成的作用上,都是非常有利的条件。 因此,目前对人类遗传病的检出和确定上, 主要有下述4种方法: 1)群体普查与家系调查 遗传病的群体普查是指在某一时间内, 对某一地区的一定人群进行某一或某些疾病发病率的调查,以确定该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量和比例。 家系调查一般是针对某一疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属发病率的调查分析。 例如,调查某一地区某一群体中某种疾病的同时,调查患者家系中各级亲属的发病率，如果后者的发病率明显高于前者,且血缘越近,发病率越高,则表明此病是遗传病 2)双生儿分析法 双生是指母体子宫内同时形成2 个胎儿, 我国俗称双胞胎。 MZ是由同一受精卵分裂形成的2个个体,他( 她) 们之间的遗传物质是相同的,所以,MZ之间的许多性状是一致的( 例如血型、性别);如有某些差异,可以认为是环境因素影响的结果 DZ是由2个不同的受精卵同时发育形成的2个个体, 他(她)们之间的遗传物质与不同胎次的兄弟姐妹一样, 在各种性状上有较大差异,性别也可以不同。 鉴定是MZ 还是DZ, 方法有下述2 种: (1) 胎盘和胎膜的比较 (a) 分离的胎盘和胎膜, 在MZ中常见, DZ中少见 (b) 分离后继发融合的胎盘和绒毛膜,2个胎盘各有独立的循环,在MZ和DZ中均可见