结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤课件.ppt

病例 女 22岁 近日无明显诱因出现多次抽搐，与当地医院行头颅CT扫描，发现脑实质内多发钙化灶，右侧侧脑室稍高密度影，当地考虑脑囊虫病，建议MR检查。在我院行头颅MR平扫+增强扫描；并进行一次头颅CT扫描，观察钙化灶分布情况。 CT平扫 MR平扫 MR增强 最后诊断 结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节性硬化 (tuberous sclerosis complex) 结节性硬化(tuberous sclerosis complex)是一种先天性、家族性、遗传性疾病，属常染色体显性遗传疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征，可仅有三症之一,亦有完全无症状。 结节性硬化归类于神经皮肤综合征。（神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。它是由于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。诊断主要依靠临床表现结合影像学检查以明确）在神经皮肤综合征中其发病率仅次于神经纤维瘤病。 病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。 脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质，病灶呈2~3mm大小之结节状。位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶。 本病常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现，2岁前少见，位于室管膜下或脑皮质，以室管膜下多发结节状钙化为其特征性表现，类似河边的石头。皮质未钙化的结节于CT平扫时呈等密度或稍高密度。MRI对于已钙化病灶的确定不如CT，对皮质未钙化结节的发现优于CT。T1WI皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2WI呈高信号。 影像表现 CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MR T1WI可见部分未钙化的结节呈稍高信号，T2WI钙化结节呈低信号 约10%~15%的结节性硬化患者，室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA），CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别。 肿瘤位置特殊，常位于侧脑室孟氏孔附近，圆形或不规则形，境界清楚，通常直径2-3cm，也可更大。CT平扫呈等密度或稍高密度，肿瘤实质比较均质，瘤内可钙化，但少见。MR显示该肿瘤在T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍不均质之高信号，这种稍不均质可能是由于肿瘤内钙和铁的沉积造成的。SEGA呈均质性强化，而未转化为该瘤的结节不显示强化。增强扫描应作为常规进行。 因本病是伴随结节性硬化的一种肿瘤，其他部位室管膜下或脑实质内同时有多发钙化或未钙化的结节存在，少数SEGA可以出血或囊变。 鉴别诊断 结节性硬化主要应与先天宫内感染（TORCH综合征）区别，两者临床均可有智力障碍，CT均表现为脑实质内多发散在结节样钙化，且钙化均可位于侧脑室周围室管膜下，而结节性硬化患者多同时有皮肤皮脂腺瘤存在，或者其他部位同时有肿瘤存在，如视网膜错构瘤、肾脏错构瘤，肝脾血管瘤等，MR检查时，脑皮质内可能有未钙化的错构瘤结节存在。 SEGA应主要考虑与中枢神经细胞瘤鉴别，后者也起源于孟氏孔，与SEGA有相同的发病部位，但SEGA发生于结节硬化患者，发病年龄较中枢神经细胞瘤年轻，多见于青少年，通常见于20岁之前，增强扫描呈显著强化。 谢谢关注！