病例讨论示例图ppt课件.ppt

* * * * 正常脑白质的发育过程 髓鞘形成始于妊娠中期（5/6月），成熟于2岁。 发育规律：由下向上；由尾端向头端；由中央白质向周边白质，最后为皮层下白质；感觉纤维早于运动纤维。 成熟的白质为T1W高信号，T2W低信号未髓鞘化的白质表现相反：T1W低信号，T2W高信号。 髓鞘检出时间（月） 部位 T1W1 T2W1 内囊后肢 0 0 放射冠 0 0 小脑白质 3 3－5 胼胝体压部 4 6 胼胝体膝部 6 8 内囊前肢 2－3 11 额叶白质 3－6 11－14 成人表现 8 18 正常小儿MRI各部位检出时间（1.5T） 双侧脑白质病变多为代谢性脑病。 双侧不对称性或单侧性病变多为感染性、缺血性病变或部分不典型的代谢性脑病。 遗传性脑白质病分类 髓鞘化异常 髓鞘化低下 髓鞘囊性变性 性连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD) 异染性白质营养不良(MLD) 球形细胞脑白质营养不良(Krabbe) 佩－梅样病 (PMD) 亚历山大病 儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下/白质消融性白质脑病 (CACH/VWM) 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 (MLC) Canavan病 遗传性脑白质病共同临床特征 智力运动倒退 视听觉受损 (长传导束损害) 运动障碍 惊厥少见，且通常于病程晚期发生 X－连锁肾上腺脑白质营养不良 最常见的脑白质营养不良，主要累及神经系统白质传导束及肾上腺 发病率为1/17000活产婴 过氧化酶体病－肾上腺脑白质营养不良蛋白（ALDP）功能缺陷，导致极长链脂肪酸氧化障碍 影像学改变 对称性顶枕区白质长T1T2信号 胼胝体压部早期受累 病灶周边强化 影像特点：双侧对称性顶枕部白质内异常信号，T1W像低信号，T2W像高信号，病变通过胼胝体压部，使两侧融合，形成蝴蝶样外观 异染性脑白质营养不良（MLD） 是一种较常见的脑白质病变，也是溶酶体病的一种 报道为1/4-17万活产婴，常隐遗传，致病基因位于22q13和10q22. 芳香硫酯酶A（ASA）或神经髓鞘激活蛋白B（SAP－B）的缺陷 诊断方法 影像 酶活性测定 基因 影像特点：双侧侧脑室周围的白质内对称性病变，T1W像呈稍低信号，T2W呈高信号，早期不累及皮层下白质 球型细胞脑白质营养不良（GLD） 又称Krabbes病，属溶酶体病 常隐遗传，基因位于14号染色体上 半乳糖脑苷脂－β－半乳糖酶缺乏，半乳糖脑苷脂蓄积于脑内 分婴儿型、晚婴型（2岁前发病）、少年型、成人型 白质消融性脑白质病 (VWM) MRI 弥漫对称性脑白质广泛受累，白质异常在T1、T2及Flair显像可逐渐变为与脑脊液相同的信号 MRI 大脑半球白质弥漫性受累，在脑脊液样白质中有网线状残存正常白质 巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿 (MLC) MRI 大脑白质弥漫异常和轻度水肿 MRI 胼胝体基本正常 , 内囊后肢轻度信号异常 MRI 颞前部双侧皮质下囊肿 脑干正常 MRI 大脑白质弥漫异常和轻度水肿，前部更重 佩－梅样病(PMLD) MRI MRI * * * * * * * * * * * * * * * *