江西省省重点中学课件人类遗传病（PPT）.ppt

第3节 人类遗传病 综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。 一、人类遗传病的概述 遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 1、禁止近亲结婚： 3 提倡“适龄生育” 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 例谈调查人类遗传病的两种方式 人类遗传病的调查可以分为两种情况： 一是调查某种遗传病的发病率 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% 二是调查这种的遗传方式 ?调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是（ ?） A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 解析：调查时要注意调查的内容。如内容是发病率，则要在广大人群中随机抽样调查，要考虑到年龄、性别等因素，要保证调查的群体足够大，最后计算患病人数占所调查总人数的百分比；如内容是遗传方式，则只能在患者家系中调查，记录所有家系成员的表现型及相互关系，最后分析基因的显隐关系及所在染色体的类型。调查时最好选择发病率高的单基因遗传病，选项中猫叫综合征为染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不属于遗传病而是传染病。选B。 例2：（多选题）关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C.猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的 D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 ? 解析：考查人类遗传病的产生原因、类型和调查。人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变；猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异；调查人群中的遗传病最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。答案CD。 例3：黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ） A.在人群中随机抽样调查并统计 B.在患者家系中调查并计算发病率 C.先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因的频率，再计算发病率 解析：调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计。根据调查数据，按照公式计算发病率。在知道发病率的基础上，在患者家系中进一步调查，以确定其遗传方式。选A。 5.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论中不太合理的是（? ） A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 解析：选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。答案：A 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）