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肝豆状核变性的精准诊断和治疗吴志英ppt课件
;疾病发展史;;肝功异常、急慢性肝炎表现,就诊于 传染科、消化内科、肝胆外科、儿科;实验室检查;辅助检查;辅助检查;临床诊断标准;单基因病,致病基因ATP7B;诊;基因检测注意事项;;10年收集;;我国WD患者的ATP7B基因突变图谱;632例WD患者ATP7B基因筛查结果;;诊断要点;注意事项;鉴别诊断;治疗总原则;低铜饮食;排铜或阻止铜吸收药物治疗策略;D-青霉胺;疗效观察和减量指标;不良反应;锌制剂
疗效确切、副作用少
目前成为治疗下列类型WD的首选药物之一
症状前个体
儿童肝型(只有持续转氨酶增高)患者
妊娠患者:对胎儿无致畸作用
不能耐受青霉胺治疗者以及WD各型的维持治疗
锌剂的缺点是起效慢(4~6个月),严重病例 不宜首选。 ;锌制剂
种类:葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌、甘草锌
剂量:成人150mg/d (以锌元素计),3次服;5岁 以下50mg/d,2次服;5~15岁75mg/d,3次服。
餐后1小时??药:避免食物影响其吸收,尽量少 食粗纤维以及含多量植物酸的食物
单用锌剂治疗WD,24小时尿铜量<125μ g提示治 疗量已满意 ;对症治疗;舞蹈样动作和手足徐动症:
肌张力增高者:氯硝西泮
无明显肌张力增高者:小剂量氟哌啶醇合用安坦
精神症状:
兴奋者:奋乃静合用安坦
合并严重肌张力增高者:氯氮平或奥氮平
淡漠、抑郁患者可用抗抑郁药物 ;肝脏损害:需长期护肝治疗,VitC
白细胞和血小板减少:给予升白药;不能纠正时 应减用或停用青霉胺,改用其他驱铜药物; 如仍无效,可施行脾切除术
暴发性肝功能衰竭:血液透析,血浆置换,肝移植 ;适应证:
暴发性肝衰竭
对络合剂无效的严重肝病者(肝硬化失代偿期)
需要注意的是,严重神经或精神症状并不是进行肝移植手术 的指征,因患者的神经系统损害不可逆,肝移植不能改善其 症状,甚至可能在术后出现神经系统症状恶化,因此该类患 者不宜进行肝移植治疗。;康复及心理治疗;婚育
WD患者经治疗症状稳定后可正常结婚和生育。
应告知患者其配偶须进行ATP7B基因突变筛查以除 外携带者可能性。若配偶为携带者,则需进行产 前基因检测。
女性WD患者在怀孕前应尽量将体内残余的铜排出 体外并已达到理想状态,怀孕期间应继续用药, 但D-青霉胺应减量,最好停用。若需行剖宫产, 在妊娠最后6周到伤口完全愈合,D-青霉胺用量不 能超过250 mg/d。
不推荐服用D-青霉胺的妇女哺乳。 ;预后
WD未经治疗通常是致命的,患者常常死于严重的 肝脏症状,部分患者死于严重的神经系统并发症
经过恰当的驱铜治疗和肝移植治疗等,WD患者可 获得与正常人一样的寿命。
在疾病早期神经系统症状出现之前进行干预,大 部分患者可正常工作和生活。 ;总 结;病例;;化验及辅助检查;第一种情况;第一种情况;第一种情况;第二种情况;第二种情况;第二种情况;第三种情况;第三种情况;第三种情况;第一种情况治疗随访;启 示;感 谢
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