胎儿染色体疾病的超声诊断ppt课件.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 胎儿心率 Fetal heart rate 正常 妊娠5周 100bpm 妊娠10周 170bpm 妊娠14周 155bpm 13-三体和特纳氏综合征 心率增快 18-三体和三倍体 心率减慢 * 静脉导管血流 flow velocity waveform from ducts venuses 80% 21-三体胎儿异常 正常染色体胎儿中异常者只有5% * 静脉导管血流 flow velocity waveform from ducts venuses 异常波形 无a波或逆流 筛查价值待定 * 其他血流指标 子宫动脉 脐动脉 20%18-三体 舒张期血流逆流(REDF) 脐静脉 25%正常胎儿 脉动性血流 90% 18-三体 21-三体 无意义 颈动脉和颈静脉 * 妊娠中期超声检查 * 脑室扩张 Ventriculomegaly 活产 1/1000 原因 染色体及基因缺失 脑出血 感染 10%与染色体异常相关 21-三体、18-三体、13-三体和三倍体 * 全前脑 Holoprosencephaly 活产 1/10,000 原因 染色体异常 其他不明 30%与染色体有关 13-三体、18-三体 若合并面部以外的畸形，染色体异常几率增加 * 脉络膜囊肿 Choroid plexus cyst 妊娠16-24周 2%胎儿可见，95%在28周前消失 与18-三体关系密切，多伴有多种畸形 * 脉络膜囊肿 超声图象 绝大多数在妊娠20周前缩小或消失，故18周后才有意义 在单侧或双侧均质的脉络膜强回声内可见圆形或椭圆形的无回声结构；囊肿可疑单发或多发。大多数位于侧脑室后脚的脉络膜丛内，不超10mm * 脉络膜囊肿超声诊断 CPC在常规侧脑室图像中很易看见 正常后方充满液体不应混淆 小囊肿被脉络膜包裹 当囊肿直径2mm就可以诊断 脉络膜呈海绵状 寻找可辨识的回声壁 大的CPC直径10mm 可误认为脑室扩张 多为双侧 合并染色体异常的风险增加 缓解缓慢 * 脉络膜囊肿超声诊断 多发和双侧的CPC 常见 不会增加染色体异常的风险 小囊肿可成簇发现 暂时的发现 绝大多数在妊娠20周前缩小或消失，故18周后才有意义 不管合并畸形或是单发的 * Dandy-Walker氏复合体 定义 小脑蚓部的病变 第四脑室囊状扩张 小脑延髓池扩大 * Dandy-Walker氏复合体 分类 Dandy-Walker畸形 小脑蚓部完全或部分发育不全及后窝脑增大 Dandy-Walker变异 小脑蚓部部分发育不全但无后窝脑增大 小脑延髓池增大 蚓部及第四脑室正常 * Dandy-Walker氏复合体 活产 1/30,000 原因 染色体、超过50种遗传综合征、先天性感染、其他 40%与染色体异常有关 13，18-三体、三倍体 * 颜面裂 Facial cleft 活产 1/800 原因 基因与环境因素 1%与染色体有关（13，18-三体） * 下颌过小 Micrognathia 活产 1/1000 有报道 60%与染色体异常相关 * 鼻发育不全 Nasal hypoplasia 定义 无法观察到鼻骨或长度＜2.5mm 15-24周 65% 21-三体者鼻发育不全 * 膈疝 Diaphragmatic hernia 活产 1/40,000 散发性 20%与染色体异常相关 主要为18-三体 * 心脏畸形 Cardiac abnormalities 活产 4-7/1000 死胎 30/1000 与染色体异常相关 90%的18、13-三体 40%的21-三体或特纳氏综合征 产前超声检出的胎儿心脏畸形 20%染色体异常 * 脐膨出 Exomphalos 活产 1/4,000 散发性 30%染色体异常中18、13-三体 * 食道闭锁 Esophageal atresia 活产 1/3000 90%合并食管气管瘘 散发性 20%与染色体异常相关 18-三体 * 食管闭锁 定义：食管闭锁常伴有气管食管瘘(TEF) 典型影像学表现：小胃泡或者胃缺如，伴有羊水过多 近端的食管闭锁（EA） 伴有远端的TEF常见 胃可能存在但是非常小 50-70%伴有其它畸形 18-三体综合征和21三体综合征的风险增加 宫内发育迟缓（IUGR）常见 吞咽羊水对于胎儿的营养起着重要作用 孕20周后羊水过多才会进一步发展