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胎儿消化系统异常 分类: 胃肠道 不同部位的闭锁或梗阻 肝脏 异常回声:钙化灶、占位等 胆囊 大小、形态异常、结石、胆道囊肿 腹腔 内脏器转位、无脾和多脾综合征 常见的先天性消化系统畸形有： 1.食道闭锁 2.胃幽门梗阻 3.十二指肠闭锁 4.空肠闭锁 5.回肠闭锁 6.肛门闭锁 7.脐疝 8.膈疝 9.内脏外翻 10.肝囊肿 11.多囊肝 12.肝肿瘤 13.先天性胆道闭锁 14.先天性无胆囊 15.先天性胆管囊样扩张 16.先天性幽门肌肥厚 17.先天性巨结肠 18.先天性肠旋转不良 其中前12项超声波检查较易确诊，后6项超声波检查较困难，胎儿期不易确诊。 孕妇有下列病史或临床表现时，应考虑到有胎儿畸形的可能，更需要进行超声检查： 1、孕16—18周，AFP升高者2、孕20—24周，腹围增长较快或较慢者3、孕妇即往妊娠中有结构畸形的胎儿出生者4、夫妇本身有遗传性疾病或家族中有遗传性疾病5、孕妇孕期内有感染者，如病毒感染等6、孕妇患有糖尿病者7、孕妇35岁以上有遗传性高危因素者8、孕妇孕期内有明确的致畸因素者：接触过放射线、农药、酒精、服用过可能致畸的药物或经常接触有毒物品等 先天性胎儿消化系统畸形，占先天性胎儿畸形的第三位 一、胃泡肠道闭锁是否出现羊水多？何时？ 病变位于消化道的越远端，其出现超声异常的比例越小 上消化道：食管、十二指肠、空肠闭锁或梗阻羊水↑，中晚孕更加明显 小肠远端及结肠闭锁或梗阻时一般不出现羊水↑ 食管闭锁同时合并远端食管气管瘘时可不出现羊水↑ 二、胎儿胃泡的超声表现和临床意义 形成于孕6周，经阴道—孕9周显示 胃泡不显示—见于羊水少、食管闭锁、各种原因导致的吞咽困难（口腔异常、食管受压）、CNS异常、肌源性损害等 胃泡增大—十二指肠或近端空肠闭锁、幽门梗阻或闭锁、胃窦隔膜等，回肠及远端肠管闭锁常不引起胃泡增大 三、食道闭锁分类和超声表现 发生率：约1/2000－1/3000 五种类型：合并远端食管气管瘘最常见 常合并：IUGR、染色体异常及其它畸形 超声表现：胃泡小或不显示；羊水多 注意：胃泡小及羊水多时，需排除其它（膈疝、颌面部发育异常及CNS异常、骨骼肌肉系统异常）所致羊水吞咽障碍情况 四、十二指肠闭锁、幽门狭窄或闭锁 十二指肠闭锁与狭窄是小肠道梗阻最常见类型，65％胎儿合并其他畸形或染色体异常；30％为21三体 典型超声表现： “双泡”征－双泡间见连接处，中晚孕时羊水多； 幽门狭窄或闭锁： 胃泡无回声区增大，呈单泡状，肠管回声减少 五、肠管增宽的标准和临床意义 标准： 小肠宽度﹥7mm； 结肠宽度：孕25周前 ﹥7mm，晚孕﹥18mm； 肠管增宽常见于： 1、肠管闭锁或梗阻（结肠、肛门直肠闭锁时多不出现） 2、肠扭转或套叠 3、先天性巨结肠（结肠壁上缺乏神经节细胞所致，肠管不蠕动） 4、囊姓纤维化 （肠管增宽、回声增起） 5、MMIHS综合症 巨膀胱-细小结肠-肠蠕动不良综合征（MMIHS）： 也被称为空洞性内脏肌病，是一种新生儿期罕见的致死性假性肠梗阻综合症，其基本病变为非机械性梗阻性的上消化道及膀胱扩张、腹部膨隆腹壁松弛、细小结肠、肠旋转不良、肠管及膀胱缺乏或完全丧失蠕动收缩活性，而镜检神经节细胞神经纤维却大多正常。 囊性纤维化（CF）：是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高。主要影响胃肠道和呼吸系统。临床上有肺脏、气道、胰腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状，而以呼吸系统损害最为突出。 六、小肠梗阻 发生率：1/3000 常见原因： 1、空肠回肠闭锁；2、肠扭转或肠套叠 超声表现： 小肠肠管增宽（蜂窝状、管道状），蠕动增强、位腹中部 肠穿孔时可见腹腔内强回声，可有羊水多 肠扭转或套叠时肠腔内可见出血形成的点状强回声 七、结肠梗阻 包括结肠、直肠或肛门闭锁或狭窄及先天性巨结肠，临床上均表现低位肠梗阻。 肛门闭锁--发生率1/5000，结肠闭锁中最常见的一种。 一般在孕晚期才得以诊断，且较少合并羊水过多 少数肠管扩张，肠管呈“V”或“U”形分布有意义 合并肠管尿道瘘时－肠管