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一、概念： 　　　人类遗传学是研究人类遗传变异的基本学科，是遗传学的主要分支学科之一。 　　　人类遗传学在系统介绍遗传学原理的同时，联系人类实际，采用人体相对性状，说明人类性状的遗传与变异，说明遗传疾病及传递方式。 二、研究内容： 1. 支配遗传现象的客观规律是什么? 2. 变异是如何发生的，有无规律可循? 3. 遗传和变异的物质基础是什么?它们的化学结构和性质如何? 4. 人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，并进而控制人类自身的未来命运? 简 介 分 类 研 究 方 法 二、产生原因 遗传因素 ===== 环境因素 疾病 完全由遗传因素决定发病； eg: 成骨不全，先天性聋哑 基本由遗传因素决定，但需要环境中的一定诱因才能发病； eg: 苯丙酮尿症 遗传因素和环境因素都对发病有一定作用； eg: 哮喘，消化性溃疡 基本上由环境因素决定发病，与遗传无关。 eg: 烈性传染病，外伤 ※ 家族性疾病与遗传病 ※ 先天性疾病与遗传病 家族性疾病（familial disease）是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。 eg: 缺碘地区甲状腺功能低下所致痴呆 许多遗传病，特别是显性遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病和染色体病并不一定有家族史。 ※ 家族性疾病与遗传病 ※ 先天性疾病与遗传病 先天性疾病（congenital disease）是指出生时即表现出来的疾病。由环境因素引起的先天畸形和出生缺陷并不是遗传病。 eg: 妊娠期风疹感染所致的先天性白内障 有些遗传病致病基因在出生前表达，可表现为先天发病。但有些遗传病有其特定的发病阶段，并不表现为先天性。 eg: 脊髓小脑性共济失调症 简 介 分 类 研 究 方 法 简 介 分 类 研 究 方 法 ……对于我们不总是有病，确实应该感到奇怪。想到有上千扇门可以通向死亡，真感谢主，我们只死亡一次。 —— Mckusick Denver System （1960） T - banding ：heating ＋Giemsa, ending of chromosome 带 型 banding pattern C - banding ：Y chromosome, centromere, secondary constriction R - banding ：treated specimen＋Giemsa or Acridine Orange Q - banding ：QM G - banding ：pancreatin＋Giemsa 　　　　　经化学药物处理后，在染色体上沿长轴方向，可呈现平行排列的一条条宽窄和亮度不同的横纹，即带（band） 。 N - banding：AgNO3＋Giemsa, NOR G - banding ：pancreatin＋Giemsa R - banding ：treated specimen＋Giemsa or Acridine Orange C - banding ：Y chromosome, centromere, secondary constriction T - banding ：heating ＋Giemsa, ending of chromosome N - banding：AgNO3＋Giemsa, NOR Chromosome can be distinguished by the relative sizes and the position of the centromere. Metacentric (1, 3, 16, 19, 20) Submetacentric (2, 4-12, 17, 18, X) Acrocentric (13, 14, 15, 21, 22, Y) Denver System（1971） Xp Xq 1 1 2 2 1 2 3 4 5 6 7 8 Xq28 高 分 辨 带 型 界标（landmark) 是确认每一条染色体上具有重要意义的、一个稳定的、有显著形态学特征的指标。包括染色体两侧末端、着丝粒和某些带。 区（region) 染色体