唇腭裂相关研究.ppt

唇腭裂研究进展的瓶颈 上颌骨发育 上颌骨发育 临床研究 唇裂手术方法： 1.直线法 2.几何法 3.旋转推进法 临床研究 存在的问题： 静态满意了，动态满意吗？ 形态满意了，功能满意吗？ 近期满意了，远期满意吗？ 唇部满意了，面部满意吗？ 临床研究 腭裂手术方法： 1.腭成形术：封闭裂隙、延长软腭长度，恢复软腭功能为主。 2.咽成形术：以缩小咽腔，增进咽腔闭合为主。 每种方法都有其特定的优点，也伴有一定的缺点。没有一种发法既能缩小咽腔，增强腭咽闭合功能，解决语音问题，又能减少甚至避免影响上颌骨发育。 临床研究 瓶颈 1.长期随访观察坚持困难 2.评价标准的统一 对唇腭裂的研究是一个长期艰苦和复杂的过程，需要我们大家每一个人的不懈努力。坚信在不久的将来，一定会有突破性的进展。 L/O/G/O 唇腭裂相关研究 口腔科 钟渝翔 基础研究： 病源基因的研究 临床基础研究： 腭裂的语音康复 唇腭裂的上颌骨生长发育 临床研究： 序列治疗的顺序及时间 与唇腭裂相关手术的方法（手术效果及手术成功率及 并发症等） 基础研究 基础研究 唇腭裂是一个多基因易感性疾病，其发病机制尚不明确。唇腭裂的基因定位 是唇腭裂研究的热点和难点，国内外学者已经做了 大量的临床和实验研究筛选 可能的易感基因以及进行基因定位，研究较多是各种伴发唇腭裂的各种综合征的 基因。对于一些综合征的唇腭裂的基因定位已经基本明确。但非综合征型的唇腭裂基因定位尚不明确。 目前研究认为非综合征型唇腭裂可能的染色体易感位点有6p23- p25、 2p13、19q13、4q25-4q31等,可能的易感基因为TGFα、TGFβ3、HFR、 MSX1、GABRB3、BCL3、RARA、ARNT2等。还没有一个明确的定论。 另外，环境因素在唇腭裂发生中的遗传修饰作用也很重要,主要的环境激发因素包括致畸因子(如烟草、酒精、糖皮质激素等)、感染和营养缺乏。 基础研究 进展 1.区分了综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂； 2.注意了人种之间的差别； 3.其他部位的潜在表型预测唇腭裂的风险； 4.大样本多国家间的合作。 基础研究 瓶颈 唇腭裂表型的多样性，分类的复杂性。现在，唇腭裂还没有一个很好的分类。 分类的细化，充分利用现在先进的成像技术电子化的分类，可能能打破这个瓶颈。 基础研究 临床基础研究 腭裂的语音康复：对腭裂语音的认识，对腭裂术后语音的康复训练及治疗。 腭裂的上颌骨生长发育：骨畸形的多样化决定了上颌骨的生长发育，决定了术后的语音效果。 进展 临床基础研究 语音方面的问题 1.样本量小 2.多重影响因素 如：多种语言、不同语言间腭裂发音的特点及不同，怎么比较？腭咽闭合不全和代偿性发音之间的关系。到底什么因素影响腭裂的语音？什么是有效的语音训练？ 3.对综合征的认识：不同综合征腭裂的发音有没有不同?有什么特点？ 临床基础研究 原因 1.知识量不够：没有多因素分析，资料记载收集不够。 2.坚持性不够： 3.标准性不一：如粤语、英语、普通话，对腭咽闭合的要求不同。英语最高，普通话次之，粤语最低。 上颌骨发育研究方面的问题 临床基础研究 1.样本量小：影响因素多。不能多种因素综合分析。 2.多重影响因素 如：一般儿童上颌骨的生长发育持续到13岁，分几个生长高峰期，每个阶段都不一样。到底对那个生长高峰期的发育影响最大？到底是手术还是自身发育因素影响最大？ 临床研究 序列治疗的顺序及时间 与唇腭裂相关手术的方法（手术效果及手术成功率及 并发症等） 临床研究 没有任何一种手术方法适合于任何一种唇腭裂患儿，因为唇腭裂本身就是多样性的。 临床研究 唇裂手术方法的进展： 唇裂手术从开始的试探到现在的技术经历了一个漫长的发展阶段，取得了很大的进步。由于唇裂畸形的多样性，治疗方法难易不同，发展也不尽相同。但近20年来，几乎没有大家普遍认同的新术式产生。欧洲唇腭裂研究中心最近曾指出，在201个治疗团队中，仅单侧唇裂的治疗方法就多达194种。 L/O/G/O