内科临床教学jx31马凡氏综合征的诊断和治疗课件.ppt

Marfan Syndrome 美国一代女排名将 :海曼  患有马凡综合征 中国男排名将主力副攻手 ：朱刚也患有马凡综合征 身高 2.04米 2001年月4日在训练时突然胸痛倒地。 绵阳中心医院核磁共振示：心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹层出血！ 转送华西一院确诊马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，仅30岁。 美国历届总统：亚伯拉罕·林肯 古埃及法老： 天生异相 阿克何纳托 的蜀主：刘备 《三国志》中刘备：“身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳” 史料描述认为患有该病的名人 天才小提琴家作曲家尼科罗?帕格尼尼 篮球名星克里斯?巴顿 苏格兰的玛丽皇后 也是猝死于球场的喀麦隆足球名星维维安?福 甚至怀疑“恐怖大亨”本．***也患有该病。 他们都有Marfan综合征的一些共同特征： 高身材，手指纤细，脸部窄长，关节松弛和脊椎、胸壁发育异常。 Marfan和Marfan综合征 Antoiine-Bernard Jean Marfan（1858－1942） 法兰西儿科学先驱，现代儿科营养、结核预防的开拓者。英国皇家医学会荣誉会员，一个时代的名医风范 ！ Marfan和Marfan综合征 113年前，人们首次描述了Marfan综合征。 1896年，Antoiine-Bernard Jean Marfan在法国巴黎的一次医学会议上报告了一个病例。 病人是一位5岁的小女孩，这位病人四肢和指趾不相称的长而纤细，纤维性挛缩和高身材。Marfan命名这种情况为瘦长肢体症和指趾（例如蜘蛛指，spider fingers）。 病人的眼睛和心脏表面上看起来是正常的。虽然对Marfan提供的这个病例是否为Marfan综合征还有一些怀疑，但这种复杂的综合征以后被称为Marfan综合征，一直延用至今。 1896年被Marfan介绍的那位小女孩名叫Gabrielle P。 Gabrielle的肢体不成比例的长而纤细，体格羸弱。她的母亲在其出生时已注意到这些异常。患儿的手指和脚趾异常细长，给人的感觉像一只蜘蛛。 Marfan和Marfan综合征 1921年，Victor Almon McKusick在他的经典著作《结缔组织遗传性疾病》中对Marfan综合征进行了系统综述。 1931年，Henricus Jacobus Marie Weve(1888-1962)首次使用了Marfan综合征这一名词。 Marfan综合征病因： FBN1基因突变 Marfan综合征临床表现 又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。发病率约0.04‰～0.1‰ 病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。 骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。 眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。 心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全、主动脉扩张、主动脉瘤或夹层。是猝死的主要原因。 身材高大而瘦长 上半身较下半身短，四肢远端部分细长 双臂平伸指距大于身长，手臂伸长长度与身高之比1.05 。 长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。 皮下脂肪少，肌肉不发达。 面容憔悴、无力、但智力正常 蜘蛛脚样指(Arachnodactyly) 全身管状骨细长、 手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样 关节松弛 、能过度屈曲 韧带和关节松弛，肌张力明显减低，关节过度伸展。 手、腕、膝关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。 合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩， ‘‘拇指征(Thumb sign)’’ 拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，又称为Steinberg征 ‘‘腕征(Wrist sign)’’. 脊柱侧凸(Scoliosis) 硬脊膜扩张(Dural ectasia) 平足(Pes planus) 足弓下陷、 高弓内翻、 平足外翻均可能出现。 胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨 鸡胸 鸡胸，17岁男孩。 侧位胸片（a）和心室水平轴位CT扫描（b） 显示特征性胸骨下段和肋软骨前凸，胸部两侧扁平。 肺大疱 自发性气胸 眼部表现 本病征50-80％的患者有眼部变化。 常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊； 少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。 二尖瓣脱垂 主动