先天畸形与优生对策1.ppt

概述 近年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，先天性畸形的发生率有明显的上升趋势，先天性畸形便成了危害胎儿健康的严重疾患。世界各国医学界对先天性畸形进行了广泛的监测和病因学调查，并进行了深入的试验研究。 一、先天性畸形的发生概况 世界各国近２０００万新生儿的畸形发生研究结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为１．２６％，其中四肢畸形占２６％，神经管畸形１７％，泌尿系统畸形１４％， 颜面畸形 ９％，消化系统畸形８％，心血管畸形４％，多发畸形２２％。我国畸形儿发生率为１．３％，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出生率最高。 泰安市中心医院2001～2002年出生儿总数为9895人， 其中男5181人，女4714人（差467人）。畸形42人其中男25人，女17人。 3、4、5、9月出生的畸形多 （？） 二、先天性畸形的分类（国际分类法） １、整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起， 大都不能形成完整的胚胎，在早期死亡吸收或流产。 ２、胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及多个器官，如头面发育不全、并肢畸形。 ３、器官和器官局部畸形：某一个器官不发育或发育不全所致，如双侧或单侧肺不发育、室间隔膜部缺损。 ４、组织分化不良性畸形：此类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别，如骨发育不全、克汀病、先天性巨结肠。 ５、发育过度性畸形：器官或器官的一部分过度增生引起，如卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形。 ６、吸收不全性畸形：有些结构全不 吸收或部分吸收引起，如蹼状指（趾）、不通肛、食管闭锁等。 ７、超数和异位 发生性畸形：器官原基超数或发生部位异常引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管。 ８、发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态，如双角子宫、隐睾，盆腔肾、气管食管瘘。 ９、重复畸形：单卵孪生的两个胎儿未完全分离所致，如联体畸形。 １０、寄生畸形：又称寄生胎，单卵孪生的两个胎儿发育速度相差太大，致使小的附着于大的某一部位。 三、国际监测的先天性畸形（１２种） １、无脑儿 ２、直肠及肛门闭锁 ３、脊柱裂 ４、先天性髋关节脱位 ５、脑积水 ６、上肢短肢畸形 ７、腭裂 ８、下肢短肢畸形 ９、唇裂 １０、尿道下裂 １１、食管闭锁或狭窄 １２、唐氏综合征 四、我国监测的先天性畸形（１９种） １．无脑儿 ２．短肢畸形（上、下肢） ３ ．脊柱裂 ４．先天性髋关节脱位 ５．脑积水 ６．多指与并指（趾） ７．畸形足 ８． 腭裂 ９．唇裂 １０．血管瘤 １１．色素痣 １２．食管闭锁或狭窄 １３．唐氏综合征 １４．直肠及肛门闭锁 １５．幽门肥大 １６．内脏外翻 １７．膈疝 １８．尿道下裂、上裂 １９．先天性心脏病 五 、致畸因素 先天性畸形发生原因包括遗传因素、环境因素和两者的相互作用。单纯遗传因素引起的出生缺陷占２５％，单纯环境因素占 １５％，共同作用及不明原因者占６５％。 （一）遗传因素 遗传因素对后代的先天素质起非常重要的作用。某些先天性疾病，如强直性肌营养不良，Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病是微卫星和小卫星ＤＮＡ表达错误遗传，其遗传度９０％以上；有些疾病虽与环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高血压病、精神分裂症、癫痫、糖尿病等遗传度在６０％以上。近亲结婚使遗传基因传递及致病基因性状容易表达出来。 １．染色体畸变：包括染色体数目异常和结构异常 １）染色体数目异常 （１）数目减少：常见于单体型，常染色体的单体 型 不能存活，性染色体的单体型胚胎９７％自然流 产， ３％成活有畸形，如先天性卵巢发育不全。 （２）数目增多：多见于三体型，如２１号染色 体 的三体型（先天愚型）； １８号染色体的三体型（Ｅｄｗａｒｄ综合征）； １３号染色体的三体型（Ｐａｔａｕ综合征）；性染色体三体型（先天性睾 丸发育不全）。 ２）染色体结构异常 染色体断裂、缺失、易位等均可引起畸形，如５号染色体短臂末端断裂缺失——猫叫综合征。 ２、基因突变： 基因突变的次数尽管多，但多不引起畸形，所以，基因突变引起的畸形比染色体数目异常引起的少。主要有软骨发育不全、大肾上腺、小头畸形、无虹膜、多囊