先天性甲状腺功能低下症概述与诊疗规范 CH概述与诊疗常规.ppt

先天性甲状腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism, CH）概述与诊疗规范 2011年3月 一、CH概念 儿科最常见的内分泌疾病之一 甲状腺激素合成障碍、分泌减少 患儿生长障碍，智能落后 分为两类：散发性和地方性 小儿甲状腺先天性缺陷 地方性甲状腺肿流行区 可通过新筛获得早期诊断、治疗 正规治疗多数预后良好 　 二、国内外发病率情况 美国------------------1/3571 新加坡---------------1/2500 韩国------------------1/4413 日本------------------1/7000 澳大利亚------------1/3500 菲律宾---------------1/3161 越南------------------1/2500 二、国内外发病率情况 香港-------------------1/2834 台湾-------------------1/2850 上海-------------------1/4029 北京-------------------1/5900 广州-------------------1/4938 重庆-------------------1/1448 安徽-------------------1/1920 马鞍山----------------1/2067 合肥-------------------1/2020 二、国内外发病率情况 黑人发病率偏低，约为1/20,000 亚洲日本较低，仅1/7000 欧洲西班牙发生率较高，比高加索人种高40% 我国总体发病率1/3000-4000 男/女比例1：2 三、甲状腺的发育 发生于胚胎第三周 第七周移至颈前位置 第10周始摄取碘及碘化酪氨酸 第12周能合成T3、T4，但浓度较低 完全依赖于胎盘运转及母亲的甲状腺状态 三、甲状腺的发育 第20周前，胎儿血液中TSH 、T3、T4、FT3、FT4水平低，甚至测不出。TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过。 至孕中期，胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴始起作用，TSH、T4、TBG渐升高，分娩时成熟。 抗甲状腺药物，包括放射性碘，可自由通过胎盘 四、CH筛查指标 TSH 欧洲及大多数国家和地区采用 可能漏筛 甲状腺结合球蛋白（TBG）缺乏 中枢性甲低 低甲状腺素血症 LBW及VLBW（TSH延迟增高） TSH+T4 理想的筛查方法 成本效益高，少数机构采用 五、新生儿TSH变化规律 生后30～90分钟TSH突然升高 T3与T4在生后24～28小时内亦升高 约3天降至正常 六、采血时间 医院出生正常新生儿：3天后或出院前 早产儿/ NICU：7天 24-48h采血可能导致假阳性增加 24小时以内采血，无论结果如何7天后 均需复查 七、临床提示 七、临床提示 七、临床提示 目前常规的方法对下丘脑-垂体病变导致的甲低无法检出（TSH正常，T4下降者） 无论何种方法仍可有5～10%出现假阴性，因此即使筛查时正常范围，并不意味着彻底排除CH（假阴性或迟发性CH可能） 八、临床表现 主要临床表现 生长发育落后 智力低下 基础代谢率降低 典型临床表现 未经治疗的患儿自婴幼儿期起出现不同程度的智力损害 身高明显低于正常同龄儿童 典型患儿有粘液性水肿样面容、唇厚、舌大、常伸出口外 皮肤粗糙、毛发枯黄 其他：体温低、腹胀、脐疝、严重时可有肝肾功能损害 八、临床表现（不同年龄） 出生前 胎动少、巨大儿、过期产 新生儿 四肢短小、水肿、黄疸、便秘、少动、腹胀 婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小 消化功能障碍、心血管功能障碍 九、诊断标准 1、甲状腺功能检查（根据实验室不同参考值有所差异） TSH 0.34~5.6 mIU/L、 TT4 54~174 nmol/L TT3 1.2~3.4 nmol/L FT4 10.0~31.0 P mol/L FT3 3.54~10.16 P mol/L 2、甲状腺超声 B超、单光子发射计算机体层摄影术SPECT 3、辅助检查： 骨龄、血常规、心电图、肝肾功能、心肌酶等 （一）临床分型 临床型甲低 血TSH 20mIU/L ，伴FT4下降 亚临床型甲低（代偿性甲低） ： 血TSH 20mIU/L、FT4、 FT3 TT4、TT3 正常者 高TSH血症 TSH 5.6-20mIU/L，FT4、 FT3 TT4、TT3 正常者 （二）根据治疗结果及预后分为： 永久性甲低： 2-3岁时仍用