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先天愚型、苯丙酮尿 ppt课件
治疗 应尽早开始饮食治疗，即给予苯丙氨酸含量极低的食物，以避免脑损害的发生。 1、? 低苯丙氨酸饮食 2、? 药物 预 防 先天愚型 21-三体综合征 Down’s syndrome 由于染色体畸变引起 是最常见的常染色体病 发病率约为0.15% 遗传学基础 常染色体畸变， 21号染色体呈三联征； 染色体畸变的因素 1、母亲妊娠时的年龄 母亲年龄30岁，发病率为1/1500； 母亲年龄35岁，发病率迅速升高； 母亲年龄45岁，发病率高达1/50； 染色体畸变的因素 2、?放射线 3、 病毒感染 4、 化学因素 5、 遗传因素 染色体畸变的因素 根据核型分三型： 1、? 标准型：约占病人数的95% 2、? 易位型：约占病人数的3% ⑴D/G易位型 ⑵G/G易位型 3、嵌合型：约占病人数的2.5% 染色体分组 临床表现 临床特征：特殊面容，智能落后，体格发育迟缓。并可伴有多种畸形。 1、智能落后： 2、特殊面容： 临床表现 3、? 生长发育迟缓： 4、? 皮纹特点： 5、 伴发畸形： 实验室检查 作染色体检查： 绝大部分为21-三体畸变（标准型） 少数为移位型 偶见嵌合型 诊断 本病需与呆小病鉴别。 治疗 无特效疗法； 预防 高龄母亲妊娠时要作羊水细胞及 绒毛膜细胞染色体检查 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU) 是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢缺陷病，由先天性酶缺乏引起苯丙氨酸代谢障碍所致。 病因及发病机制 PAH（苯丙氨酸催化酶） 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 BH4 苯丙酮酸 甲状腺素 肾上腺素 6-丙酮酰四氢蝶呤 苯乙酸 三磷酸二氢新蝶呤 鸟苷三磷酸 分典型型和BH4缺乏型 典型型指PAH缺乏 BH4型指BH4缺乏 临床表现 1、? 神经系统： 2、? 外貌： 3、? 特殊尿臭味： 诊断 强调早发现，饮食控制。 1、? 新生儿期筛查 筛查3日新生儿苯丙氨酸的浓度 2、? 尿三氯化铁实验 3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 4、? 酶学及DNA分析
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