第17章先性甲状腺功能减低症.ppt

 【诊断】 diagnosis 早期诊断依据： 1.详细问病史，全面体检： 智力低下、发育落后、生理功能↓、 特殊面容 2.甲状腺功能测定 新生儿期不易确诊——群体筛查 先天性甲状腺功能减低症 母亲病史； 【鉴别诊断】 differential diagnosis 21-三体综合征 垂体性侏儒症 佝偻病 先天性巨结肠 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 一、21-三体综合征 【鉴别诊断】 智力↓， 皮肤正常， 特殊面容， 掌纹 染色体检查可确诊。 常合并其他畸形 二、垂体性侏儒症 外观矮小， 身体各部比例匀称， 智力正常。 【鉴别诊断】 侏儒症患儿与同年龄正常小儿比较 【鉴别诊断】 三、佝偻病 动作发育迟缓，生长发育落后 智力正常，有佝偻病体征， Ca、P↓，AKP↑，X-ray 先天性甲状腺功能减低症 * 【鉴别诊断】 四、先天性巨结肠 便秘、腹胀，常有脐疝 面容、精神反应、哭声等均正常， 钡灌肠：结肠痉挛段、扩张段 先天性甲状腺功能减低症 五、苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传） 氨基酸代谢病：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 甲状腺素 多巴胺 黑色素 去甲肾上腺素 肾上腺素 PAH ：苯丙氨酸羟化酶 BH4：四氢生物嘌呤（辅酶） 智能低下 惊厥发作 尿中排出 【鉴别诊断】 酮酸 乙酸 BH4 鼠尿臭味 色素减少 毛发皮肤巩膜色变浅 五、苯丙酮尿症 【鉴别诊断】 特点： 1.智能低下、惊厥发作 2.色素减少，毛发皮肤巩膜色变浅 3.鼠尿臭味 诊断：新生儿筛查 喂奶3天→足跟末梢血→厚滤纸半定量测定 治疗：低苯丙氨酸饮食，至少持续到青春期以后 【治 疗】 先天性甲状腺功能减低症 治疗原则：早期治疗 终身用药 小量开始逐渐加至足量 定期复查 维持甲状腺正常功能 * 【治 疗】 1. L－甲状腺素钠（L－T4） 用法：开始8～9ug/kg.d，最大10～15ug/kg.d。 从小剂量开始→隔1～2周增加用量1次 临床症状改善，T4，TSH正常→维持量 先天性甲状腺功能减低症 【治 疗】 2.甲状腺干粉片（40mg/片） 从动物中提取，T3、T4，长期→ T3升高 L-T4 100 ug相当于甲状腺干粉片60mg。 先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症【治 疗】 注意事项： 1,尽早治疗：治疗早晚对智商（IQ）影响很大。 新生儿期开始治疗，智力体格发育可正常； ～3个月内治疗，74%患儿IQ可达85～90％； 3个月后治疗，33%患儿IQ达90%以上。 6个月后治疗，可改善生长状况，但智能会受到严重损害。 2,定期检测T4、TSH： 开始2个周1次，以后3个月1次，第二年6个月1次。 3,每年检查腕部骨化中心： 治疗及时，在1～2年内骨龄及身高达同龄儿水平。 思 考 题 先天性甲状腺功能减低症的病因 对疑似先天性甲低的患儿应进一步做哪些化验、检查 甲状腺功能减低症应如何治疗 * 滨州医学院儿科学教研室 王建勇 congenital hypothyroidism 6 岁 117cm 80cm 目 的 要 求 掌握甲低的治疗 熟悉甲低的临床表现、诊断、鉴别诊断 了解甲低的病因 先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism） 是小儿内分泌疾病引起智力低下的最常见原因 又名：甲低、甲减、呆小病、克汀病 分类 散发性～：系先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成酶