下载西安交通大学医学院第一附属医院神经内科神经科西北.ppt

肌肉疾病 西安交通大学第一医院神经内科 一、解剖生理 骨骼肌的组织结构： 神经—肌肉传递：突触； 传递过程：神经冲动→突触前膜→钙离子内流→囊泡释放→乙酰胆碱与突触后膜受体结合→突触后膜Na+、K+通透性改变→后膜去极化→动作电位→终池C a++进入肌浆→与肌钙蛋白结合→肌肉收缩。 神经递质代谢：在胆碱乙酰基转移酶催化下，胆碱+乙酰辅酶A合成乙酰胆碱；而释放到突触间隙与受体结合的乙酰胆碱经胆碱酯酶分解为胆碱+乙酸，未与受体结合的乙酰胆碱则由突触前膜重吸收。 二、肌肉疾病的临床特点 符合下运动神经元瘫痪特点； 瘫痪常以四肢近端明显； 瘫痪程度常有明显波动； 常有肌肉疼痛或压痛； 无感觉障碍。 各环节传递障碍可能出现的疾病： 突触前膜病变：肉毒杆菌中毒与高镁血症； L-E综合征与氨基甙中毒：前膜Ach释放障碍； 有机磷中毒：AchE活力过弱， Ach 过多； MG：后膜受体过少或功能下降； 美洲箭毒：阻断后膜受体。等 重症肌无力 一、概念 是一种针对突触后膜Ach受体的获得性自身免疫性疾病，引起神经－肌肉传递障碍，临床表现受累骨骼肌软弱无力和异常容易疲劳。 二、病因和发病机制 实验研究证明，本病的突触后膜上的ＡchR受体数目大量减少，从而确定ＭＧ的发病机制是体内产生了AchR抗体，在补体的参与下产生免疫应答，破坏了大量的AchR。约80%-90%的病人可测定出AchR抗体。 10%-15%通常合并胸腺肿瘤,约70%有胸腺肥大,据认为是病毒或某些特异性因子子感染了胸腺,刺激机体产生了AchR抗体。 临床研究证明，相当数量的ＭＧ与甲亢、甲状腺炎、ＳＬＥ、类风湿性关节炎等常合并存在，故认为ＭＧ是一种自身免疫性疾病。 病理改变 肌肉本身的变化不是很明显。50%的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性肌坏死。最突出的改变在神经－肌接头处，电镜下见突触后膜皱摺减少，突触后膜平坦，突触间隙增宽。 临床表现 20～40岁发病，女性多见；而40～60岁发病者，则男性多见，常合并胸腺瘤。 诱因：多为感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等。 起病方式：大多数隐袭发病。 首发症状为眼外肌麻痹，后出现其他骨骼肌受累。 大致受累肌顺序：眼外肌－头面部肌肉－咀嚼肌－颈肌－四肢近端肌－远端肌及全身。 特征性表现为肌无力和病态疲劳，“晨轻暮重”是显著特征。 多数呈缓慢加重趋势，病程中常有波动。 ＭＧ危象：如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困难则称为ＭＧ危象，是致死的主要原因。 病程：少数发病后２－３年内自然缓解，大多数迁延不愈，少数呈暴发起病。 Osserman 1971年分型 诊断依据 临床特点； 疲劳试验(Jolly试验)阳性； 药物试验阳性：新斯的明试验、腾喜龙试验 ； 电兴奋试验，低、高频刺激均可使动作电位减少10%以上； 血清AchR抗体测定 ； 胸部CT了解有无胸腺瘤； 鉴别诊断 鉴别项 MG Lambert-Eaton 年龄 青少年，多30岁 成年，多50岁 性别 女性居多 男性居多 伴发疾病 其他自身免疫性疾病 2/3伴癌症，尤以肺Ca 患肌分布 多有眼外肌受累 下肢上肢，近端远端 颅神经支配肌受累 颅神经支配肌多不受累 疲劳试验 ＋ － 药物试验 ＋ 可以＋，但多数－ ACHR-Ab检测 80％＋ － 电生理试验 低频、高频下降10% 低频下降10%， 高频上升100~200％ 胸腺CT 肿瘤、增生、退化不良 － 腱反射 开始正常，迅速减退/消失 开始减退/消失 小脑功能 正常